الجدول 2-9 - كتاب الأحياء - الصف 11 - الفصل 1 - المملكة العربية السعودية

📚 اختلالات وراثية متنحية في الإنسان

المفاهيم الأساسية

الاختلالات الوراثية المتنحية: أمراض تظهر فقط عند الفرد متماثل الجينات المتنحية (يحمل نسختين من الجين المعطوب).

خريطة المفاهيم

```markmap

الوراثة المعقدة والوراثة البشرية

الفكرة العامة

قوانين مندل

• لا تنطبق دائماً على الوراثة في الإنسان

الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان

الفكرة الرئيسية

• يمكن توضيح وراثة صفة ما لعدة أجيال بمخطط السلالة

اختلالات وراثية متنحية

• مثال: الكابتوينوريا (Alkaptonuria)

- اكتشفه الطبيب البريطاني أرشيبالد جارود

- نقص إنزيم يؤدي لإفراز حمض في البول (بول أسود)

- يؤثر في العظام والمفاصل

- اختلال وراثي متنح

• الصفة المتنحية تظهر فقط عند الفرد متماثل الجينات المتنحية
• الحامل (Carrier) غير متماثل الجينات ولا تظهر عليه الصفة

#### أمثلة إضافية (جدول 2-9)

##### التليف الكيسي (Cystic fibrosis)

• معدل الإصابة: 1 لكل 3500
• السبب: خلل جين مسؤول عن إنتاج بروتين غشائي
• الأثر: إفراز مخاط كثيف، فشل هضمي وتنفسي
• العلاج: لا شفاء منه، تنظيف يومي للمخاط، أدوية، متممات إنزيمية

##### المهـاق (Albinism)

• معدل الإصابة: 1 لكل 17,000
• السبب: لا تنتج الجينات كميات كافية من صبغة الميلانين
• الأثر: غياب اللون في الجلد والعيون والشعر، مشاكل في الرؤية
• العلاج: لا شفاء منه، وقاية من الشمس، إعادة تأهيل الرؤية

##### مرض تاي - ساكس (Tay–sachs disease)

• معدل الإصابة: 1 لكل 2500
• السبب: غياب الإنزيم الضروري لتحليل الأحماض الدهنية
• الأثر: تراكم أجسام دهنية في الدماغ، إعاقة عقلية
• العلاج: لا علاج، الوفاة عند سن 5 سنوات

##### الجالاكتوسيميا (Galactosemia)

• معدل الإصابة: 1 لكل 50,000-70,000
• السبب: غياب جين ينتج الإنزيم المسؤول عن تعليل الجالاكتوز
• الأثر: إعاقة عقلية، تضخم الكبد، فشل كلوي
• العلاج: لا شفاء منه، وجبات خالية من اللاكتوز/الجالاكتوز

الأنماط الوراثية المعقدة

الفكرة الرئيسية

• لا تنطبق الأنماط الوراثية المندلية على وراثة الصفات المعقدة

الكروموسومات ووراثة الإنسان

الفكرة الرئيسية

• يمكن دراسة الكروموسومات باستخدام المخطط الكروموسومي

حقائق في علم الأحياء

تنوع البشر

• يمكن تمييزه بصفات شكلية (لون الجلد، الشعر، طي الجلد عند العين)

الاختلافات الوراثية

• قد تكون أكبر بين أفراد العرق نفسه منها بين أفراد أعراق مختلفة

نشاطات تمهيدية

نشاط استهلالي

• طرح سؤال: "ما الذي تعرفه عن وراثة الإنسان؟"

خطوات العمل

• تقييم صحة أو خطأ عبارات حول الوراثة
• مناقشة الإجابات مع الزملاء والمعلم

التحليل

• تحديد السؤال الذي أجاب عنه الصف بطريقة غير صحيحة ومناقشة الأسباب
• تحليل فائدة فهم الوراثة لدى الإنسان

المطويات

• نشاط عملي لفهم كيفية ارتباط التنوع في تسلسل النيوكليوتيدات بالاختلافات الوراثية
• استخدام المطويات لتتبع الاختلافات الوراثية باستخدام مخطط السلالة

```

نقاط مهمة

• يقدم الجدول 2-9 مقارنة لأربعة اختلالات وراثية متنحية من حيث: الاسم، معدل الإصابة، السبب الجيني، الأثر على الجسم، وطرق العلاج/التعايش.
• التليف الكيسي: يؤثر في الغدد المنتجة للمخاط والإنزيمات والعرق، ويؤدي إلى إفراز مخاط كثيف يسد الممرات الهضمية والتنفسية.
• المهق: ينتج عن غياب صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين.
• جميع الاختلالات المذكورة لا شفاء منها، ويركز العلاج على إدارة الأعراض والوقاية من المضاعفات.

اختلالات وراثية متنحية في الإنسان

أشهر الاختلالات الوراثية المتنحية، والتي يؤثر في الغدد المنتجة للمخاط، والإنزيمات الهاضمة، والغدد العرقية؛ إذ لا يتم امتصاص أيونات الكلور إلى داخل خلايا جسم الشخص المصاب بالتليف الكيسي، ولكن يتم إفرازها مع العرق. ولا ينتشر الماء إلى خارج الخلايا دون وجود أيونات كلور كافية في الخلايا. ويسبب هذا إفراز مخاط كثيف يؤثر في مناطق مختلفة من الجسم، فيغلق قنوات البنكرياس، ويعيق الهضم، ويغلق الممرات التنفسية الدقيقة في الرئتين. وتتعرض مرضى التليف الكيسي للعدوى أكثر؛ بسبب المخاط المتراكم في رئاتهم. ويُتضمن علاج التليف الكيسي (الجسمي)، والأدوية، والغذاء الخاص، وتناول بدائل لإنزيمات الهضم، وتتوافر فحوص وراثية لتحديد ما إذا كان الشخص حاملاً للجين المتنحي.

المهـاق Albinism ينجم المهق عن اختلال جيني، يؤدي إلى غياب صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين. ويوجد الميلانين في حيوانات أخرى أيضاً.

ضمن مطويتك معلومات من هذا القسم.

--- SECTION: الجدول 2-9 --- اختلالات وراثية متنحية في الإنسان أشهر الاختلالات الوراثية المتنحية، والتي يؤثر في الغدد المنتجة للمخاط، والإنزيمات الهاضمة، والغدد العرقية؛ إذ لا يتم امتصاص أيونات الكلور إلى داخل خلايا جسم الشخص المصاب بالتليف الكيسي، ولكن يتم إفرازها مع العرق. ولا ينتشر الماء إلى خارج الخلايا دون وجود أيونات كلور كافية في الخلايا. ويسبب هذا إفراز مخاط كثيف يؤثر في مناطق مختلفة من الجسم، فيغلق قنوات البنكرياس، ويعيق الهضم، ويغلق الممرات التنفسية الدقيقة في الرئتين. وتتعرض مرضى التليف الكيسي للعدوى أكثر؛ بسبب المخاط المتراكم في رئاتهم. ويُتضمن علاج التليف الكيسي (الجسمي)، والأدوية، والغذاء الخاص، وتناول بدائل لإنزيمات الهضم، وتتوافر فحوص وراثية لتحديد ما إذا كان الشخص حاملاً للجين المتنحي. المهـاق Albinism ينجم المهق عن اختلال جيني، يؤدي إلى غياب صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين. ويوجد الميلانين في حيوانات أخرى أيضاً. --- SECTION: المعلومات --- ضمن مطويتك معلومات من هذا القسم. --- VISUAL CONTEXT --- **TABLE**: جدول 2-9 Description: A table comparing genetic disorders: their type, incidence rate, cause, effect, and treatment/cure. Table Structure: Headers: الاختلال الوراثي | معدل الإصابة | السبب | الأثر | العلاج / الشفاء Rows: Row 1: التليف الكيسي Cystic fibrosis | 1 لكل 3500 | خلل جين المسؤول عن إنتاج بروتين غشائي. | إفراز مخاط كثيف. فشل هضمي وتنفسي. | • لا شفاء منه إلا بإذن الله. • تنظيف يومي للمخاط من الرئتين. • أدوية تقليل المخاط. • متممات إنزيم البنكرياس. Row 2: المهـاق Albinism | 1 لكل 17,000 | لا تنتج الجينات كميات كافية من صبغة الميلانين. | • لا يوجد لون في الجلد، والعيون والشعر. • الجلد معرض لتلف بسبب الأشعة فوق البنفسجية. • مشاكل في الرؤية. | • لا شفاء منه إلا بإذن الله. • وقاية الجلد من الشمس والعوامل البيئية الأخرى. • إعادة تأهيل الرؤية. Row 3: مرض تاي - ساكس Tay–sachs disease | 1 لكل 2500 | غياب الإنزيم الضروري لتحليل الأحماض الدهنية. | • تراكم أجسام دهنية في الدماغ. • إعاقة عقلية. | • لا علاج ولا شفاء منه إلا بإذن الله. • الوفاة عند سن 5 سنوات. Row 4: الجالاكتوسيميا Galactosemia | 1 لكل 50,000-70,000 | غياب جين ينتج الإنزيم المسؤول عن تعليل الجالاكتوز. | • إعاقة عقلية. • تضخم الكبد. • فشل كلوي. | • لا شفاء منه إلا بإذن الله. • تناول وجبات خالية من اللاكتوز/ الجالاكتوز. Calculation needed: Comparison of genetic disorders, their causes, effects, and treatments. Data: The table lists four genetic disorders: Cystic fibrosis, Albinism, Tay-Sachs disease, and Galactosemia. For each disorder, it details the cause (السبب), effect (الأثر), and treatment/cure (العلاج / الشفاء). It also includes the incidence rate (معدل الإصابة). Key Values: Cystic fibrosis: 1 in 3500, Albinism: 1 in 17,000, Tay-Sachs disease: 1 in 2500, Galactosemia: 1 in 50,000-70,000 Context: Provides a comparative overview of four genetic disorders, detailing their causes, symptoms, and management strategies.