الشكل 2-9 - كتاب الأحياء - الصف 11 - الفصل 1 - المملكة العربية السعودية

📚 تحليل مخطط السلالة

المفاهيم الأساسية

مخطط السلالة (Pedigree): أداة لدراسة تاريخ العائلة وتتبع وراثة صفة عبر أجيال.

الاختلال الوراثي المتنحي: اضطراب يظهر فقط إذا كان الفرد متماثل الجينات (نقي الصفات) للجين المتنحي. يمكن أن يولد طفل مصاب لأبوين غير مصابين (حاملين للصفة).

الاختلال الوراثي السائد: اضطراب يظهر عندما يوجد جين سائد واحد فقط. يمكن أن ينتقل من أحد الأبوين المصابين إلى الأبناء.

خريطة المفاهيم

```markmap

الوراثة المعقدة والوراثة البشرية

الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان

اختلالات وراثية سائدة

#### مرض هنتنجتون

• اختلال سائد
• يؤثر في الجهاز العصبي
• الأعراض: فقدان تدريجي لوظائف الدماغ، حركات غير مسيطر عليها، اضطرابات عاطفية
• تظهر بين 30-50 سنة
• لا علاج حالياً

#### عدم نمو الفرد المصاب (القمأة / Achondroplasia)

• اختلال سائد
• جسم صغير وأطراف قصيرة واضحة
• أكثر أشكال التقزم انتشاراً
• طول البالغ ~1.30 متر
• 75% من الحالات لأبوين متوسطي الطول (طفرة جديدة)

مخطط السلالة (Pedigree)

• أداة لدراسة تاريخ العائلة وتتبع وراثة صفة عبر أجيال

#### الرموز المعيارية

• المربع: ذكر
• الدائرة: أنثى
• الشكل المظلل: فرد تظهر عليه الصفة (مصاب)
• الشكل غير المظلل: فرد لا تظهر عليه الصفة (غير مصاب)
• الخط الأفقي بين رمزين: زواج (آباء)
• الخطوط الرأسية: تصل الآباء بالأبناء
• ترتيب الأبناء: من اليمين إلى اليسار (حسب ترتيب الولادة)

#### نظام الترقيم

• الأرقام الرومانية (I, II, III): تمثل الأجيال
• الأرقام العربية (1, 2, 3): ترقم الأفراد بحسب الولادة داخل الجيل

#### تحليل المخطط

##### نمط الوراثة المتنحي (مثال: مرض تا-ساكس)

• يمكن أن يولد طفل مصاب لأبوين غير مصابين (حاملين للصفة).
• الحاملون للصفة غير متماثلي الجينات (غير نقي الصفات).
• مثال: الأبوين I-1 و I-2 (حاملان) أنجبا طفلاً مصاباً II-3.

##### نمط الوراثة السائد (مثال: تعدد الأصابع)

• يظهر الاختلال عندما يوجد جين سائد واحد فقط.
• يمكن أن ينتقل من أحد الأبوين المصابين إلى الأبناء.
• مثال: الأنثى I-2 المصابة بتعدد الأصابع (سائدة أو غير نقية الصفة).

```

نقاط مهمة

• مرض تا-ساكس: اضطراب وراثي متنح ينتج عن نقص إنزيم في أيض الدهون، يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي المركزي وقد يسبب الموت.
• تعدد الأصابع (Polydactyly): مثال على اختلال وراثي سائد.
• في مخطط السلالة، الدائرة أو المربع نصف المظلل يعني أن الفرد حامل للصفة (غير متماثل الجينات).
• الأبوين السليمين (غير المصابين) لا ينجبان طفلاً مصاباً في الوراثة السائدة.

الشكل 2-9 يوضح مخطط السلالة وراثة الاختلال الوراثي المنتحي (مرض تا-ساكس)

لاحظ أن الأبوين غير مصابين (ساكس) (I 1 و I 2) يمكن أن ينجبا طفلاً واحداً مصاباً (II 3).

يستعمل مخطط السلالة نظام الترقيم؛ حيث تمثل الأرقام الرومانية الأجيال، وترقم الأفراد بحسب الولادة بالأرقام العربية. فعلى سبيل المثال، الفرد (II 1)، في الشكل 1-9 أنثى، وهي المولودة الأولى للجيل (II).

تحليل مخطط السلالة

Analyzing Pedigree

يبين الشكل 2-9 مخطط سلالة لمرض تا- ساكس، ومرض تا- ساكس، كما في الجدول 2-9، اضطراب وراثي متنح ينتج عن نقص في إنزيم يدخل في أيض الدهون. فينتج عنه تراكم الدهون في الجهاز العصبي المركزي، وقد يؤدي إلى الموت. تفحص المخطط في الشكل 2-9، ولاحظ أن الأبوين السليمين (II) و (I2) يولد لهما طفل مصاب (III) ، وكلاهما غير متماثل الجينات (غير نقي الصفات) حامل للصفة.

تعني كل من الدائرة والمربع نصفي المظهرين أن كلا الأبوين يحمل الصفة. وهو تعدد الصفات. فالأشخاص المصابون بهذا الاختلال في الوراثة السائدة عندما يوجد جين سائد واحد فقط. فإذا كان أحد الآباء غير مصاب والآخر مصاباً بتعدد الأصابع فإن الابن يمكن أن يكون غير نقي الصفة أو متنحياً (متماثلاً).

الشكل 3-9 يوضح مخطط السلالة هذا وراثة اختلال وراثي سائد، لاحظ أن أحد الأبوين المصابين يمكن أن تنتقل جيناته (II 5، II 5) أما الأبوين السليمين فلا يولد لهما طفل مصاب (III 2).

فعلى سبيل المثال، في الشكل 3-9، الأنثى (I2) المشار إليها بدائرة غامقة اللون مصابة بتعدد الأصابع. ولما كانت الصفة تظهر في هذه الأنثى، فقد تكون سائدة أو غير نقية الصفة).

وزارة التعليم

2025 - 1447

236

--- SECTION: الشكل 2-9 --- الشكل 2-9 يوضح مخطط السلالة وراثة الاختلال الوراثي المنتحي (مرض تا-ساكس) لاحظ أن الأبوين غير مصابين (ساكس) (I 1 و I 2) يمكن أن ينجبا طفلاً واحداً مصاباً (II 3). يستعمل مخطط السلالة نظام الترقيم؛ حيث تمثل الأرقام الرومانية الأجيال، وترقم الأفراد بحسب الولادة بالأرقام العربية. فعلى سبيل المثال، الفرد (II 1)، في الشكل 1-9 أنثى، وهي المولودة الأولى للجيل (II). --- SECTION: تحليل مخطط السلالة --- تحليل مخطط السلالة Analyzing Pedigree يبين الشكل 2-9 مخطط سلالة لمرض تا- ساكس، ومرض تا- ساكس، كما في الجدول 2-9، اضطراب وراثي متنح ينتج عن نقص في إنزيم يدخل في أيض الدهون. فينتج عنه تراكم الدهون في الجهاز العصبي المركزي، وقد يؤدي إلى الموت. تفحص المخطط في الشكل 2-9، ولاحظ أن الأبوين السليمين (II) و (I2) يولد لهما طفل مصاب (III) ، وكلاهما غير متماثل الجينات (غير نقي الصفات) حامل للصفة. تعني كل من الدائرة والمربع نصفي المظهرين أن كلا الأبوين يحمل الصفة. وهو تعدد الصفات. فالأشخاص المصابون بهذا الاختلال في الوراثة السائدة عندما يوجد جين سائد واحد فقط. فإذا كان أحد الآباء غير مصاب والآخر مصاباً بتعدد الأصابع فإن الابن يمكن أن يكون غير نقي الصفة أو متنحياً (متماثلاً). --- SECTION: الشكل 3-9 --- الشكل 3-9 يوضح مخطط السلالة هذا وراثة اختلال وراثي سائد، لاحظ أن أحد الأبوين المصابين يمكن أن تنتقل جيناته (II 5، II 5) أما الأبوين السليمين فلا يولد لهما طفل مصاب (III 2). فعلى سبيل المثال، في الشكل 3-9، الأنثى (I2) المشار إليها بدائرة غامقة اللون مصابة بتعدد الأصابع. ولما كانت الصفة تظهر في هذه الأنثى، فقد تكون سائدة أو غير نقية الصفة). وزارة التعليم 2025 - 1447 236 --- VISUAL CONTEXT --- **DIAGRAM**: مخطط السلالة وراثة الاختلال الوراثي المنتحي (مرض تا-ساكس) Description: A pedigree chart showing inheritance of Tay-Sachs disease. Squares represent males, circles represent females. Filled shapes indicate affected individuals, half-filled shapes indicate carriers. Roman numerals (I, II) denote generations, and Arabic numerals (1, 2, 3, 4) denote individuals within a generation. Data: Pedigree illustrating autosomal recessive inheritance. Key Values: Tay-Sachs disease is autosomal recessive., Affected individuals are represented by filled shapes., Carriers are represented by half-filled shapes. Context: Illustrates autosomal recessive inheritance patterns, carrier status, and affected offspring from unaffected parents. **DIAGRAM**: مخطط السلالة هذا وراثة اختلال وراثي سائد Description: A pedigree chart illustrating the inheritance of a dominant trait (polydactyly - extra fingers/toes). Squares represent males, circles represent females. Filled shapes indicate affected individuals. Roman numerals (I, II, III) denote generations, and Arabic numerals (1-7) denote individuals within a generation. Data: Pedigree illustrating autosomal dominant inheritance. Key Values: Polydactyly is an autosomal dominant trait., Affected individuals have at least one affected parent (unless it's a new mutation)., The trait appears in every generation. Context: Illustrates autosomal dominant inheritance patterns, showing how a trait can be passed from affected parents to offspring in every generation.