المفردات الأكاديمية - كتاب الأحياء - الصف 11 - الفصل 1 - المملكة العربية السعودية

📚 الاختلالات الوراثية السائدة

المفاهيم الأساسية

المهـاق (Albinism): نقص في إنتاج صبغة الميلانين، يؤدي إلى شحوب الجلد، شعر أبيض، عيون وردية، ومشاكل في الرؤية.

مرض تاي - ساكس (Tay-Sachs disease): اختلال وراثي متنح ناتج عن خلل في جين على الكروموسوم 15، يؤدي إلى نقص إنزيم يحلل أحماض الجانجليوسايدز، فتتراكم في الخلايا العصبية مسببة تلفاً دماغياً.

الجلاكتوسيميا (Galactosemia): اختلال وراثي ينتج عنه عدم قدرة الجسم على هضم سكر الجلاكتوز بسبب غياب أو عدم نشاط إنزيم GALT.

الاختلالات الوراثية السائدة (Dominant Genetic Disorders): اختلالات تظهر عندما يكون الجين المسؤول عنها سائداً، أي تظهر الصفة حتى لو كان الفرد غير متماثل الجينات (حامل جين واحد سائد).

خريطة المفاهيم

```markmap

الوراثة المعقدة والوراثة البشرية

الفكرة العامة

قوانين مندل

• لا تنطبق دائماً على الوراثة في الإنسان

الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان

الفكرة الرئيسية

• يمكن توضيح وراثة صفة ما لعدة أجيال بمخطط السلالة

اختلالات وراثية متنحية

• مثال: الكابتوينوريا (Alkaptonuria)

- اكتشفه الطبيب البريطاني أرشيبالد جارود

- نقص إنزيم يؤدي لإفراز حمض في البول (بول أسود)

- يؤثر في العظام والمفاصل

- اختلال وراثي متنح

• الصفة المتنحية تظهر فقط عند الفرد متماثل الجينات المتنحية
• الحامل (Carrier) غير متماثل الجينات ولا تظهر عليه الصفة

#### أمثلة إضافية (جدول 2-9)

##### التليف الكيسي (Cystic fibrosis)

• معدل الإصابة: 1 لكل 3500
• السبب: خلل جين مسؤول عن إنتاج بروتين غشائي
• الأثر: إفراز مخاط كثيف، فشل هضمي وتنفسي
• العلاج: لا شفاء منه، تنظيف يومي للمخاط، أدوية، متممات إنزيمية

##### المهـاق (Albinism)

• معدل الإصابة: 1 لكل 17,000
• السبب: لا تنتج الجينات كميات كافية من صبغة الميلانين
• الأثر: غياب اللون في الجلد والعيون والشعر، مشاكل في الرؤية
• العلاج: لا شفاء منه، وقاية من الشمس، إعادة تأهيل الرؤية

##### مرض تاي - ساكس (Tay–sachs disease)

• معدل الإصابة: 1 لكل 2500
• السبب: غياب الإنزيم الضروري لتحليل الأحماض الدهنية
• الأثر: تراكم أجسام دهنية في الدماغ، إعاقة عقلية
• العلاج: لا علاج، الوفاة عند سن 5 سنوات

##### الجالاكتوسيميا (Galactosemia)

• معدل الإصابة: 1 لكل 50,000-70,000
• السبب: غياب جين ينتج الإنزيم المسؤول عن تعليل الجالاكتوز
• الأثر: إعاقة عقلية، تضخم الكبد، فشل كلوي
• العلاج: لا شفاء منه، وجبات خالية من اللاكتوز/الجالاكتوز

اختلالات وراثية سائدة

• ليست كل الاختلالات ناتجة عن وراثة متنحية
• تظهر عندما يكون الجين المسؤول سائداً
• مثال: مرض هنتنجتون (جدول 3-9)

الأنماط الوراثية المعقدة

الفكرة الرئيسية

• لا تنطبق الأنماط الوراثية المندلية على وراثة الصفات المعقدة

الكروموسومات ووراثة الإنسان

الفكرة الرئيسية

• يمكن دراسة الكروموسومات باستخدام المخطط الكروموسومي

حقائق في علم الأحياء

تنوع البشر

• يمكن تمييزه بصفات شكلية (لون الجلد، الشعر، طي الجلد عند العين)

الاختلافات الوراثية

• قد تكون أكبر بين أفراد العرق نفسه منها بين أفراد أعراق مختلفة

نشاطات تمهيدية

نشاط استهلالي

• طرح سؤال: "ما الذي تعرفه عن وراثة الإنسان؟"

خطوات العمل

• تقييم صحة أو خطأ عبارات حول الوراثة
• مناقشة الإجابات مع الزملاء والمعلم

التحليل

• تحديد السؤال الذي أجاب عنه الصف بطريقة غير صحيحة ومناقشة الأسباب
• تحليل فائدة فهم الوراثة لدى الإنسان

المطويات

• نشاط عملي لفهم كيفية ارتباط التنوع في تسلسل النيوكليوتيدات بالاختلافات الوراثية
• استخدام المطويات لتتبع الاختلافات الوراثية باستخدام مخطط السلالة

```

نقاط مهمة

• المصابون بالمهاق يحتاجون لحماية أكبر من أشعة الشمس بسبب نقص الميلانين.
• مرض تاي-ساكس ينتشر بكثرة بين اليهود من أصول شرق أوروبية.
• المصابون بالجلاكتوسيميا يجب عليهم تجنب منتجات الحليب لعدم قدرتهم على هضم الجلاكتوز.
• الاختلالات السائدة، مثل مرض هنتنجتون، تظهر حتى لو كان الفرد حاملاً لجين واحد سائد فقط.

الجداول

مقارنة بين اختلالين وراثيين سائدين (مأخوذة من جدول 3-9):

| الاختلال | السبب | نسبة الإصابة | الأثر | العلاج/الشفاء |

| :--- | :--- | :--- | :--- | :--- |

| مرض هنتنجتون | اختلال في أحد الجينات | 1 لكل 10,000 | تدهور في الوظائف العصبية والعقلية | لا يوجد شفاء أو علاج إلا بإذن الله |

| عدم نمو القفز | اختلال في الجين المؤثر في نمو العظام | 1 لكل 25,000 | أذرع وسيقان قصيرة | لا يوجد شفاء إلا بإذن الله |

والشخص المصاب بالمهـاق شعره أبيض، وجلده شاحب جداً، ويؤتي عينه وردي. وقد يؤدي نقص الميلانين في العيون إلى مشكلات في الرؤية، وعلى الرغم من أن علينا جميعاً أن نحمي أنفسنا من أشعة الشمس فوق البنفسجية فإن المصابين بالمهـاق يجب أن يحموا أجسامهم أكثر.

مرض تاى - ساكس Tay-Sachs disease الفقدان التدريجي أو التدهور. زادت حالته الصحية تدهوراً بسبب إصابته بالمرض.

مرض تاى - ساكس مرض ينتج عن اختلال في جينين متتاليين، والجـين المسؤول عنه موجود على الكروموسوم 15. ويتم تحديد المرض بوجود بقعة حمراء في مؤخرة العين، ويبدو أن مرض تاى - ساكس ينتشر كثيراً بين اليهود من أصول شرق أوروبية.

يُعد مرض تاى - ساكس عن نقص إنزيمات مسؤولة عن تحليل أحماض دهنية تسمى جانجليوسايدز - تتكون بصورة طبيعية، ثم تذوب عند نمو الدماغ. وتتراكم أحماض جانجليوسايدز في الخلايا العصبية الدماغية وتلفاً دماغياً.

اختلال الجلاكتوسيميا Galactosemia اختلال وراثي ينتج عنه عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز. خلال الهضم يتحلل اللاكتوز من الحليب إلى جلوكوز وجلاكتوز. والجلوكوز هو السكر الذي يستخدمه الجسم مصدراً للطاقة وينتقل مع الدم. يجب أن يتحلل الجلاكتوز إلى جلوكوز بإنزيم Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase (GALT) أو أنه غير نشط.

والأشخاص الذين يفتقرون إلى وجود إنزيم GALT أو أنه غير نشط في أجسامهم، لا يمكنهم هضم الجلاكتوز. ويتعين على المصابين بمرض جلاكتوسيميا أن يتجنبوا منتجات الحليب، ارجع إلى الجدول 2-9.

اختلالات وراثية سائدة Dominant Genetic Disorders

ليست الاختلالات الوراثية كلها ناجمة عن الوراثة المتنحية، بل إن بعض الاختلالات، مثل مرض هنتنجتون النادر، كما في الجدول 3-9، سببها جينات سائدة؛ مما يعني أن الأـشخاص الذين ليس لديهم اختلالات تكون جيناتهم متنحية متماثلة لهذه الصفة.

اختلالات وراثية سائدة في الإنسان

جدول 3-9

وزارة التعليم Ministry of Education 2025 - 1447

والشخص المصاب بالمهـاق شعره أبيض، وجلده شاحب جداً، ويؤتي عينه وردي. وقد يؤدي نقص الميلانين في العيون إلى مشكلات في الرؤية، وعلى الرغم من أن علينا جميعاً أن نحمي أنفسنا من أشعة الشمس فوق البنفسجية فإن المصابين بالمهـاق يجب أن يحموا أجسامهم أكثر. --- SECTION: المفردات الأكاديمية --- مرض تاى - ساكس Tay-Sachs disease الفقدان التدريجي أو التدهور. زادت حالته الصحية تدهوراً بسبب إصابته بالمرض. مرض تاى - ساكس مرض ينتج عن اختلال في جينين متتاليين، والجـين المسؤول عنه موجود على الكروموسوم 15. ويتم تحديد المرض بوجود بقعة حمراء في مؤخرة العين، ويبدو أن مرض تاى - ساكس ينتشر كثيراً بين اليهود من أصول شرق أوروبية. يُعد مرض تاى - ساكس عن نقص إنزيمات مسؤولة عن تحليل أحماض دهنية تسمى جانجليوسايدز - تتكون بصورة طبيعية، ثم تذوب عند نمو الدماغ. وتتراكم أحماض جانجليوسايدز في الخلايا العصبية الدماغية وتلفاً دماغياً. اختلال الجلاكتوسيميا Galactosemia اختلال وراثي ينتج عنه عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز. خلال الهضم يتحلل اللاكتوز من الحليب إلى جلوكوز وجلاكتوز. والجلوكوز هو السكر الذي يستخدمه الجسم مصدراً للطاقة وينتقل مع الدم. يجب أن يتحلل الجلاكتوز إلى جلوكوز بإنزيم Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase (GALT) أو أنه غير نشط. والأشخاص الذين يفتقرون إلى وجود إنزيم GALT أو أنه غير نشط في أجسامهم، لا يمكنهم هضم الجلاكتوز. ويتعين على المصابين بمرض جلاكتوسيميا أن يتجنبوا منتجات الحليب، ارجع إلى الجدول 2-9. --- SECTION: اختلالات وراثية سائدة --- اختلالات وراثية سائدة Dominant Genetic Disorders ليست الاختلالات الوراثية كلها ناجمة عن الوراثة المتنحية، بل إن بعض الاختلالات، مثل مرض هنتنجتون النادر، كما في الجدول 3-9، سببها جينات سائدة؛ مما يعني أن الأـشخاص الذين ليس لديهم اختلالات تكون جيناتهم متنحية متماثلة لهذه الصفة. --- SECTION: اختلالات وراثية سائدة في الإنسان --- اختلالات وراثية سائدة في الإنسان --- SECTION: جدول 3-9 --- جدول 3-9 وزارة التعليم Ministry of Education 2025 - 1447 --- VISUAL CONTEXT --- **TABLE**: Untitled Description: No description Table Structure: Headers: الاختلال | السبب | الأثر | العلاج/الشفاء Rows: Row 1: مرض هنتنجتون | اختلال في أحد الجينات يؤثر في الوظيفة العصبية. | تدهور في الوظائف العصبية والعقلية. | لا يوجد شفاء أو علاج إلا بإذن الله. Row 2: عدم نمو القفز | اختلال في الجين الذي يؤثر في نمو العظام. | أذرع وسيقان قصيرة. | لا يوجد شفاء إلا بإذن الله. Context: يوضح الجدول أمثلة على الاختلالات الوراثية السائدة، أسبابها، آثارها، وطرق علاجها أو الشفاء منها. **TABLE**: Untitled Description: No description Table Structure: Headers: الاختلال | السبب | تسبب الإصابة | الأثر | العلاج/الشفاء Rows: Row 1: مرض هنتنجتون | اختلال في أحد الجينات. | 1 لكل 10,000 | تدهور في الوظائف العصبية والعقلية. | لا يوجد شفاء أو علاج إلا بإذن الله. Row 2: عدم نمو القفز | اختلال في الجين الذي يؤثر في نمو العظام. | 1 لكل 25,000 | أذرع وسيقان قصيرة. | لا يوجد شفاء إلا بإذن الله. Context: يوضح الجدول أمثلة على الاختلالات الوراثية السائدة، أسبابها، نسبة حدوثها، آثارها، وطرق علاجها أو الشفاء منها.