الجينات المتعددة المتقابلة - كتاب الأحياء - الصف 11 - الفصل 1 - المملكة العربية السعودية

📚 فصائل الدم والجينات المتعددة المتقابلة

المفاهيم الأساسية

الجينات المتعددة المتقابلة (Multiple Alleles): بعض الصفات الوراثية (مثل فصائل الدم في الإنسان) تحدد بأكثر من جينين.

نظام فصائل الدم ABO: ثلاثة أشكال من الجينات المتقابلة (علامات الدم): I^A ، I^B ، i.

العامل الرايزيسي (Rh): بروتين على خلايا الدم الحمراء، قد يكون موجباً (Rh+) أو سالباً (Rh-)، حيث إن +Rh سائد على -Rh.

خريطة المفاهيم

```markmap

الوراثة المعقدة والوراثة البشرية

الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان

اختلالات وراثية سائدة

#### مرض هنتنجتون

• اختلال سائد
• يؤثر في الجهاز العصبي
• الأعراض: فقدان تدريجي لوظائف الدماغ، حركات غير مسيطر عليها، اضطرابات عاطفية
• تظهر بين 30-50 سنة
• لا علاج حالياً

#### عدم نمو الفرد المصاب (القمأة / Achondroplasia)

• اختلال سائد
• جسم صغير وأطراف قصيرة واضحة
• أكثر أشكال التقزم انتشاراً
• طول البالغ ~1.30 متر
• 75% من الحالات لأبوين متوسطي الطول (طفرة جديدة)

اختلالات وراثية متنحية

#### التليف الكيسي

• اختلال وراثي متنحي
• يؤثر في إفراز المخاط والفرق

#### المهق

• اختلال وراثي متنحي
• يفتقر الأفراد المصابون إلى صبغة الميلانين في الجلد والشهر والعيون

مخطط السلالة (Pedigree)

• أداة لدراسة تاريخ العائلة وتتبع وراثة صفة عبر أجيال

#### الرموز المعيارية

• المربع: ذكر
• الدائرة: أنثى
• الشكل المظلل: فرد تظهر عليه الصفة (مصاب)
• الشكل غير المظلل: فرد لا تظهر عليه الصفة (غير مصاب)
• الخط الأفقي بين رمزين: زواج (آباء)
• الخطوط الرأسية: تصل الآباء بالأبناء
• ترتيب الأبناء: من اليمين إلى اليسار (حسب ترتيب الولادة)

#### نظام الترقيم

• الأرقام الرومانية (I, II, III): تمثل الأجيال
• الأرقام العربية (1, 2, 3): ترقم الأفراد بحسب الولادة داخل الجيل

#### تحليل المخطط

##### نمط الوراثة المتنحي (مثال: مرض تا-ساكس)

• يمكن أن يولد طفل مصاب لأبوين غير مصابين (حاملين للصفة).
• الحاملون للصفة غير متماثلي الجينات (غير نقي الصفات).
• مثال: الأبوين I-1 و I-2 (حاملان) أنجبا طفلاً مصاباً II-3.

##### نمط الوراثة السائد (مثال: تعدد الأصابع)

• يظهر الاختلال عندما يوجد جين سائد واحد فقط.
• يمكن أن ينتقل من أحد الأبوين المصابين إلى الأبناء.
• مثال: الأنثى I-2 المصابة بتعدد الأصابع (سائدة أو غير نقية الصفة).

توقع الاختلالات الوراثية

• يمكن توقع الاختلالات الوراثية المستقبلية للأجيال إذا تم الاحتفاظ بسجلات عائلية جيدة.
• تزداد الدقة عند تحديد حالة عدة أفراد من العائلة.
• دراسة الوراثة في البشر صعبة بسبب قيود الوقت والظروف.
• يساعد تحليل مخطط السلالة في دراسة أنماط الوراثة.

تحليل مخططات السلالة واستنتاج الطرز الجينية

دور المستشار الوراثي

• دراسة وتتبع وراثة الصفات في الأفراد والعائلات.
• تحديد الأمراض الوراثية.

استنتاج الطرز الجينية

• استخدام مخططات السلالة لاستنتاج الطرز الجينية من خلال ملاحظة الطرز الشكلية.
• تحليل الطرز الشكلية للعائلات لتحديد الطرز الجينية.

تحديد أنماط الوراثة

• تساعد مخططات السلالة في تحديد ما إذا كانت أنماط الوراثة سائدة أم متنحية.
• الصفات السائدة أكثر تمييزًا لأنها تظهر في الطراز الشكلي.
• بعد تحديد نمط الوراثة، يمكن الكشف عن الطرز الجينية للأفراد.

خطوات تحليل مخطط السلالة

• دراسة صفة واحدة محددة.
• تحديد ما إذا كانت الصفة سائدة أم متنحية.

الأنماط الوراثية المعقدة

الفكرة الرئيسية

• لا تنطبق الأنماط الوراثية التي وصفها مندل على وراثة الصفات المعقدة.

السيادة غير التامة

• مثال: لون أزهار نبات شب الليل.
• الطراز الجيني (RR) → أزهار حمراء.
• الطراز الجيني (rr) → أزهار بيضاء.
• الطراز الجيني (Rr) → أزهار وردية (صفة وسطية).
• تزاوج (Rr × Rr) ينتج نسبة طرز شكلية 1 أحمر : 2 وردي : 1 أبيض.

السيادة المشتركة

• مثال: مرض أنيميا الخلايا المنجلية.
• يظهر أثر كلا الجينين في الطراز الجيني غير المتماثل.

مرض أنيميا الخلايا المنجلية

• مرض وراثي شائع محمول على الكروموسومات الجسمية.
• ينتج عن تغيرات في بروتين الهيموجلوبين.
• يغير شكل خلايا الدم الحمراء إلى شكل منجل.
• الخلايا المنجلية لا تنقل الأكسجين بكفاءة وقد تسد الأوعية الدموية الصغيرة.
• الأفراد غير المتماثلي الجينات (حاملون) لديهم خلايا دم طبيعية ومنجلية معاً.
• الحاملون يعيشون حياة طبيعية؛ لأن الخلايا الطبيعية تعوض الخلل.
• ينتشر المرض في بعض مناطق المملكة العربية السعودية.
• من إجراءات المملكة للتقليل من انتشاره: الفحص الطبي الشامل قبل الزواج.
• يزيد جين المرض من مقاومة مرض الملاريا.

مرض أنيميا الخلايا المنجلية والملاريا

• هناك مناطق في إفريقيا ينتشر فيها المرضان معاً (توزيع متداخل).
• الأفراد غير المتماثلي الجينات لمرض أنيميا الخلايا المنجلية أعلى مقاومة للملاريا.
• معدلات الوفيات بسبب الملاريا أقل في المناطق التي تكون فيها صفة المرض في التزايد في إفريقيا.

الجينات المتعددة المتقابلة

• بعض الصفات الوراثية (مثل فصائل الدم في الإنسان) تحدد بأكثر من جينين.

#### فصائل الدم في الإنسان (نظام ABO)

• ثلاثة أشكال من الجينات المتقابلة (علامات الدم): I^A ، I^B ، i.
• الجين i متنحٍ مقارنة بـ I^A و I^B.
• تنطبق السيادة المشتركة على الجينات I^A و I^B؛ إذ تنتج فصيلة الدم AB من كلا الجينين.
• عند غياب علامات الدم A و B تكون فصيلة الدم O.

#### العامل الرايزيسي (Rh)

• بروتين على خلايا الدم الحمراء.
• يرث من كل أب.
• قد يكون موجباً (Rh+) أو سالباً (Rh-).
• +Rh سائد على -Rh.

مفردات جديدة

• السيادة غير التامة
• السيادة المشتركة
• الجينات المتعددة المتقابلة
• التفوق الجيني
• الكروموسوم الجنسي
• الصفة المرتبطة مع الجنس
• الصفات المتعددة الجينات

```

نقاط مهمة

• يفسر الانتشار العالي لمرض أنيميا الخلايا المنجلية في إفريقيا الوسطى بأن حاملي الجين (غير المتماثلين) أكثر مقاومة للملاريا.
• نظام فصائل الدم ABO مثال على الجينات المتعددة المتقابلة.
• فصيلة الدم AB هي نتيجة السيادة المشتركة بين الجينين I^A و I^B.
• نظام الدم ABO يُحدد أيضاً بالعامل الرايزيسي (Rh) الذي يكون إما موجباً أو سالباً.

لماذا تكرر مثل هذه المستويات العالية من مرض أنيميا الخلايا المنجلية في إفريقيا الوسطى؟ اكتشف العلماء أن الأفراد غير المتماثلي الجينات لمرض أنيميا الخلايا المنجلية هم أيضاً أعلى مقاومة للملاريا؛ إذ تكون معدلات الوفيات بسبب الملاريا أقل في المناطق التي تكون فيها صفة مرض أنيميا الخلايا المنجلية في التزايد في إفريقيا.

Multiple Alleles

لا يتم تحديد جميع الصفات الوراثية بواسطة جينين متقابلين دائماً، فبعض الصفات الوراثية – ومنها فصائل الدم في الإنسان– تحدد بأكثر من جينين، أو ما يسمى الجينات المتعددة المتقابلة multiple alleles.

Blood groups in humans

لنظام فصائل الدم ABO ثلاثة أشكال من الجينات المتقابلة، تسمى أحياناً علامات الدم: I^A ، I^B ، i. فصيلة دم O ، وعند غياب علامات الدم A و B تكون فصيلة الدم O. لاحظ أيضاً أن الجين i منتج مقارنة بـ I^A و I^B. تنطبق السيادة المشتركة على الجينات I^A و I^B؛ إذ تنتج فصيلة الدم AB من كلا الجينين I^A و I^B. ويعد نظام فصائل الدم ABO مثالاً على الجينات المتعددة المتقابلة، كما في الشكل 9-1. يُحدد نظام الدم ABO أيضاً بالعامل الرايزيسي Rh، الذي يرث من كل أب. وقد يكون العامل Rh سائباً أو موجباً (Rh+ أو Rh-)، حيث إن +Rh سائد على -Rh. و عامل Rh عبارة عن بروتين على خلايا الدم الحمراء اكتشف في دراسات على القرد الرايزيسي.

Lab 9-1 Data Analysis

Based on Real Data

Interpret the Graph

ما العلاقة بين مرض أنيميا الخلايا المنجلية والمضاعفات الأخرى؟ تظهر عدة أعراض على المرضى المصابين بمرض أنيميا الخلايا المنجلية، منها الفشل التنفسي والمشكلات العصبية. ويوضح الرسم البياني المجاور العلاقة بين العمر وأعراض مرضين آخرين هما الألم والحمى – قبل أسبوعين من الإصابة بتلازمة ألم الصدر الحاد ودخول المستشفى.

Critical Thinking

حدد ما المجموعة العمرية التي أظهرت أعلى نسبة من الألم قبل دخول المستشفى؟

صف العلاقة بين العمر والحمى قبل دخول المستشفى.

أخذت البيانات في هذا المختبر من:

Walters, et al. 2002. Novel therapeutic approaches in sickle cell disease. Hematology 17: 10–34.

وزارة التعليم

241

ication

2025 - 1447

لماذا تكرر مثل هذه المستويات العالية من مرض أنيميا الخلايا المنجلية في إفريقيا الوسطى؟ اكتشف العلماء أن الأفراد غير المتماثلي الجينات لمرض أنيميا الخلايا المنجلية هم أيضاً أعلى مقاومة للملاريا؛ إذ تكون معدلات الوفيات بسبب الملاريا أقل في المناطق التي تكون فيها صفة مرض أنيميا الخلايا المنجلية في التزايد في إفريقيا. --- SECTION: الجينات المتعددة المتقابلة --- Multiple Alleles لا يتم تحديد جميع الصفات الوراثية بواسطة جينين متقابلين دائماً، فبعض الصفات الوراثية – ومنها فصائل الدم في الإنسان– تحدد بأكثر من جينين، أو ما يسمى الجينات المتعددة المتقابلة multiple alleles. --- SECTION: فصائل الدم في الإنسان --- Blood groups in humans لنظام فصائل الدم ABO ثلاثة أشكال من الجينات المتقابلة، تسمى أحياناً علامات الدم: I^A ، I^B ، i. فصيلة دم O ، وعند غياب علامات الدم A و B تكون فصيلة الدم O. لاحظ أيضاً أن الجين i منتج مقارنة بـ I^A و I^B. تنطبق السيادة المشتركة على الجينات I^A و I^B؛ إذ تنتج فصيلة الدم AB من كلا الجينين I^A و I^B. ويعد نظام فصائل الدم ABO مثالاً على الجينات المتعددة المتقابلة، كما في الشكل 9-1. يُحدد نظام الدم ABO أيضاً بالعامل الرايزيسي Rh، الذي يرث من كل أب. وقد يكون العامل Rh سائباً أو موجباً (Rh+ أو Rh-)، حيث إن +Rh سائد على -Rh. و عامل Rh عبارة عن بروتين على خلايا الدم الحمراء اكتشف في دراسات على القرد الرايزيسي. --- SECTION: مختبر تحليل البيانات 9-1 --- Lab 9-1 Data Analysis --- SECTION: بناءً على بيانات حقيقية --- Based on Real Data --- SECTION: فسّر الرسم البياني --- Interpret the Graph ما العلاقة بين مرض أنيميا الخلايا المنجلية والمضاعفات الأخرى؟ تظهر عدة أعراض على المرضى المصابين بمرض أنيميا الخلايا المنجلية، منها الفشل التنفسي والمشكلات العصبية. ويوضح الرسم البياني المجاور العلاقة بين العمر وأعراض مرضين آخرين هما الألم والحمى – قبل أسبوعين من الإصابة بتلازمة ألم الصدر الحاد ودخول المستشفى. --- SECTION: التفكير الناقد --- Critical Thinking --- SECTION: 1 --- حدد ما المجموعة العمرية التي أظهرت أعلى نسبة من الألم قبل دخول المستشفى؟ --- SECTION: 2 --- صف العلاقة بين العمر والحمى قبل دخول المستشفى. أخذت البيانات في هذا المختبر من: Walters, et al. 2002. Novel therapeutic approaches in sickle cell disease. Hematology 17: 10–34. وزارة التعليم 241 ication 2025 - 1447 --- VISUAL CONTEXT --- **CHART**: البيانات والملحوظات Description: A bar chart comparing the incidence of 'Pain' (ألم) and 'Fever' (حمى) across different age groups for patients with sickle cell anemia. X-axis: العمر (بالسنوات) Y-axis: نسبة حدوث الأعراض (%) Data: The chart shows that the incidence of pain and fever in sickle cell anemia patients varies with age. For the youngest group (<2 years), pain incidence is around 40% and fever around 20%. For the 2-4 age group, pain is around 45% and fever around 25%. For 5-9 age group, pain is around 50% and fever around 30%. For 10-19 age group, pain is around 45% and fever around 35%. For the 20+ age group, pain is around 20% and fever is around 40%. Key Values: Age group <2: Pain ~40%, Fever ~20%, Age group 2-4: Pain ~45%, Fever ~25%, Age group 5-9: Pain ~50%, Fever ~30%, Age group 10-19: Pain ~45%, Fever ~35%, Age group 20+: Pain ~20%, Fever ~40% Context: This bar chart illustrates the correlation between age and the occurrence of pain and fever symptoms in sickle cell anemia patients, helping to understand symptom progression and age-related patterns.