توقع الاختلالات - كتاب الأحياء - الصف 11 - الفصل 1 - المملكة العربية السعودية

سؤال 1: 1. الفكرة الرئيسة اعمل مخطط سلالة عائلة لأبوين سليمين ابنهما مصاب بالتليف الكيسي.

الإجابة: س1: التليف الكيسي صفة جسمية متنحية (c). الأبوان سليمان (Cc) والابن مصاب (cc). المخطط: Cc x Cc ← ابن cc مصاب

خطوات الحل:

1. **الشرح:** لنفهم هذا السؤال. التليف الكيسي هو مرض وراثي. عندما يقول السؤال أن الأبوين سليمين ولكن ابنهما مصاب، فهذا يشير إلى أن المرض لا يظهر إلا إذا ورث الطفل نسختين من الجين المسبب للمرض (واحدة من الأب والأخرى من الأم). هذا النمط من الوراثة يسمى "وراثة جسمية متنحية". لأن الأبوين سليمين ولكنهما أنجبا طفلاً مصاباً، فهذا يعني أن كل منهما يحمل نسخة واحدة من الجين المسبب للمرض (سليمة ظاهرياً ولكن حاملة للمرض). نرمز للجين السليم بالحرف (C) والجين المسبب للمرض بالحرف (c). إذن الطراز الجيني للأبوين هو (Cc) و (Cc). وعند التزاوج، يمكن أن يرث الطفل نسختين من الجين (c) ليصبح طرازه (cc) وهو مصاب. لذلك الإجابة هي: **التليف الكيسي صفة جسمية متنحية. الأبوان حاملان للمرض (Cc) والابن مصاب (cc).**

سؤال 2: 2. فسر نوع الوراثة المرتبط بمرض هنتنجتون ومرض عدم نمو الغضروف.

الإجابة: س2: هنتجتون: وراثة جسمية سائدة. عدم نمو الغضروف: سائد (يظهر في متغاير الزيجوت).

خطوات الحل:

1. **الخطوة 1 (المفهوم):** نتذكر أن الأمراض الوراثية تورث بأنماط مختلفة. النمط السائد يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين المسبب للمرض كافية لإظهار المرض. النمط المتنحي يعني أن ظهور المرض يحتاج إلى نسختين من الجين المسبب. **الخطوة 2 (التطبيق):** بتطبيق هذا على السؤال: - مرض هنتنجتون: يظهر عادة في الأفراد الذين لديهم نسخة واحدة من الجين المسبب، حتى لو كان أحد الوالدين غير مصاب. هذا يتوافق مع النمط السائد. - مرض عدم نمو الغضروف (القزامة): يظهر أيضاً في الأفراد الذين لديهم نسخة واحدة من الجين المسبب، مما يعني أنه سائد. **الخطوة 3 (النتيجة):** لذلك الإجابة هي: **مرض هنتنجتون يورث بنمط جسمي سائد. مرض عدم نمو الغضروف يورث أيضاً بنمط جسمي سائد.**

سؤال 3: 3. فسر. هل يمكن لأبوين مصابين بالمهق أن ينجبا ابناً سليماً؟ فسر إجابتك.

الإجابة: س3: لا. لأن المهق متنح (aa)؛ فإذا كان الأبوان aa x aa فإن جميع الأبناء aa.

خطوات الحل:

1. **الشرح:** الفكرة هنا هي فهم نمط وراثة المهق. المهق هو مرض وراثي ينتج عن غياب صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين. يُورث هذا المرض بنمط "جسمي متنحي". هذا يعني أن الشخص يحتاج إلى أن يرث نسختين من الجين المسبب للمرض (واحدة من الأب والأخرى من الأم) حتى يظهر عليه المرض. إذا كان الأبوان مصابين بالمهق، فهذا يعني أن طرازهما الجيني هو (aa) حيث (a) هو الجين المسبب للمرض. عند تزاوج أبوان طرازهما (aa) و (aa)، فإن جميع الأمشاج (الحيوانات المنوية والبويضات) التي ينتجانها تحمل الجين (a). لذلك، عندما يلتقي مشيج من الأب (a) مع مشيج من الأم (a)، فإن النسل سيكون طرازه الجيني (aa) أيضاً، أي مصاباً بالمهق. إذن الإجابة هي: **لا، لا يمكن لأبوين مصابين بالمهق أن ينجبا ابناً سليماً، لأن جميع الأبناء سيكونون مصابين بالمهق (aa).**

سؤال 4: 4. ارسم. افترض أن أبوين يستطيعان ثني لسانيهما، أما ابنهما فلا يستطيع ذلك، ارسم مخطط سلالة عائلة يبين هذه الصفة، وعنون كل طراز جيني بالرمز المناسب.

الإجابة: س4: القدرة على ثني سائدة (R). الابن لا يستطيع (rr) والأبوان يستطيعان (Rr). المخطط: الأب Rr x الأم Rr ← الابن rr

خطوات الحل:

1. **الشرح:** لنفهم هذا السؤال. الصفة هي القدرة على ثني اللسان. الأبوان يستطيعان ثني لسانيهما، ولكن ابنهما لا يستطيع. هذا يشير إلى أن القدرة على ثني اللسان هي صفة سائدة، لأنها تظهر في الأبوين ولكنها اختفت في الابن. إذا كانت الصفة سائدة، نرمز للجين المسؤول عن القدرة على الثني بالحرف (R) والجين المسؤول عن عدم القدرة بالحرف (r). الابن لا يستطيع الثني، لذا طرازه الجيني هو (rr). ولكي يرث الابن (r) من الأب و (r) من الأم، يجب أن يكون كلا الأبوين حاملين للجين (r). وبما أن الأبوين يظهران الصفة (يستطيعان الثني)، فهذا يعني أن طرازهما الجيني هو (Rr). إذن الإجابة هي: **الصفة سائدة (R). الأبوان (Rr) والابن (rr).**

سؤال 5: 5. الرياضيات في علم الأحياء الفينيل كيتونيوريا (PKU) اختلال وراثي متنح. إذا كان الأبوان حاملين له فما احتمال أن ينجبا طفلاً مصاباً؟ وما احتمال أن ينجبا طفلين مصابين؟

الإجابة: س5: بما أن PKU متنح والأبوان حاملان (Aa): احتمال طفل مصاب = 25% احتمال طفلين مصابين = 6.25%

خطوات الحل:

1. **الخطوة 1 (المعطيات):** لنحدد ما لدينا: - المرض: الفينيل كيتونيوريا (PKU) وهو مرض وراثي متنح. - الأبوان: حاملان للمرض، أي أن كل منهما لديه نسخة واحدة من الجين المسبب. - نرمز للجين السليم بالحرف (A) والجين المسبب بالحرف (a). - إذن طراز الأبوين الجيني هو (Aa). **الخطوة 2 (القانون/المبدأ):** نستخدم مربع بانيت (Punnett square) أو قواعد الاحتمال البسيطة. عند تزاوج أبوين طرازهما (Aa) و (Aa)، فإن النتائج المحتملة للأبناء هي: - 25% سليم (AA) - 50% حامل (Aa) - 25% مصاب (aa) **الخطوة 3 (الحل - الجزء الأول):** احتمال إنجاب طفل مصاب (aa) من هذا التزاوج هو 25% أو 1/4. **الخطوة 4 (الحل - الجزء الثاني):** احتمال إنجاب طفلين مصابين هو احتمال مستقل. أي احتمال أن يكون الطفل الأول مصاباً (1/4) والطفل الثاني مصاباً أيضاً (1/4). باستخدام قاعدة ضرب الاحتمالات المستقلة: الاحتمال = (1/4) × (1/4) = 1/16 = 0.0625 = 6.25% **الخطوة 5 (النتيجة):** إذن الإجابة هي: **احتمال إنجاب طفل مصاب = 25%. احتمال إنجاب طفلين مصابين = 6.25%.**

سؤال 6: 6. حدّد. عندما يطلب زوجان فحصاً للتليف الكيسي فما الأسئلة التي قد يسألها الطبيب قبل عمل هذه الفحوص؟

الإجابة: س6: أسئلة الطبيب: - هل يوجد تاريخ عائلي للمرض؟ - هل أجري فحص حَمْلة سابقاً؟ - هل يوجد قرابة بين الزوجين؟

خطوات الحل:

1. **الشرح:** الفكرة في هذا السؤال هي فهم ما يحتاج الطبيب لمعرفته قبل إجراء فحص وراثي مثل فحص التليف الكيسي. الهدف من هذه الأسئلة هو تقييم مستوى الخطورة وتوجيه الفحص. لذلك، قد يسأل الطبيب أسئلة مثل: 1. **عن التاريخ العائلي:** هل يوجد أفراد في العائلة (أقارب من الدرجة الأولى أو الثانية) مصابون بالتليف الكيسي؟ هذا يساعد في معرفة إذا كان المرض موجوداً في العائلة. 2. **عن الفحوص السابقة:** هل أجري أي من الزوجين فحصاً سابقاً لمعرفة إذا كان حاملاً لجين التليف الكيسي؟ 3. **عن قرابة الزوجين:** هل هناك قرابة بين الزوجين (مثل كونهم أبناء عم أو خال)؟ لأن زواج الأقارب يزيد من احتمال أن يكون كلا الزوجين حاملين لنفس الجين المتنحي. إذن الإجابة هي: **الأسئلة التي قد يسألها الطبيب تشمل: وجود تاريخ عائلي للمرض، إجراء فحوص حَمْلة سابقة، ووجود قرابة بين الزوجين.**

ما الشرط اللازم حتى تظهر الصفة المتنحية في الفرد؟

• أ) أن يحمل جيناً سائداً واحداً على الأقل.
• ب) أن يحمل جيناً متنحياً واحداً فقط.
• ج) أن يحمل الجينات المتماثلة المتنحية لتلك الصفة (نسختين من الجين المتنحي).
• د) أن يكون أحد الوالدين مصاباً بنفس الصفة.

الإجابة الصحيحة: c

الإجابة: أن يحمل الجينات المتماثلة المتنحية لتلك الصفة (نسختين من الجين المتنحي).

الشرح: 1. الصفة المتنحية لا تظهر في وجود جين سائد واحد. 2. لتظهر الصفة المتنحية، يجب أن يرث الفرد نسخة من الجين المتنحي من كل أب. 3. هذا يعني أن الطراز الجيني للفرد يجب أن يكون متماثل الزيجوت متنحياً (مثل aa).

تلميح: فكر في عدد نسخ الجين المتنحي التي يجب أن تكون موجودة.

التصنيف: مفهوم جوهري | المستوى: سهل

ما الهدف الرئيسي من استخدام مخطط سلالة العائلة في دراسة الوراثة البشرية؟

• أ) تحديد عمر أفراد العائلة بدقة.
• ب) دراسة أنماط الوراثة وتحديد الطرز الشكلية والجينية في عائلة ما.
• ج) معرفة المهن التي يعمل بها أفراد العائلة.
• د) توقع الذكاء المستقبلي للأطفال.

الإجابة الصحيحة: b

الإجابة: دراسة أنماط الوراثة وتحديد الطرز الشكلية والجينية في عائلة ما.

الشرح: 1. دراسة الوراثة في البشر صعبة بسبب الوقت الطويل لكل جيل. 2. يساعد حفظ سجل جيد للعائلة (مخطط السلالة) العلماء. 3. الهدف: تحليل أنماط الوراثة وتحديد الطرز الجينية والشكلية للأفراد.

تلميح: فكر في أداة تساعد العلماء في التغلب على صعوبات دراسة الوراثة البشرية.

التصنيف: مفهوم جوهري | المستوى: متوسط

إذا كان الأبوان مصابين بالمهق (aa)، فما احتمال أن ينجبا ابناً سليماً (غير مصاب)؟

• أ) 25%
• ب) 50%
• ج) 75%
• د) صفر % (لا يمكن أن ينجبا ابناً سليماً).

الإجابة الصحيحة: d

الإجابة: صفر % (لا يمكن أن ينجبا ابناً سليماً).

الشرح: 1. المهق صفة متنحية، يرمز لها بـ (a). 2. الأبوان مصابان، لذا طرازهما الجيني (aa). 3. كل مشيج ينتجه الأبوان يحمل الجين (a). 4. عند التلقيح، سيكون طراز جميع الأبناء (aa) أي مصابين. 5. النتيجة: احتمال إنجاب طفل سليم = 0%.

تلميح: تذكر أن المهق صفة متنحية. فكر في الطرز الجينية المحتملة للأبناء.

التصنيف: تفكير ناقد | المستوى: متوسط

أي مما يلي يصف بشكل صحيح نمط وراثة مرض هنتنجتون ومرض عدم نمو الغضروف (القماءة)؟

• أ) كلاهما يورث بنمط جسمي متنحي.
• ب) هنتنجتون سائد، وعدم نمو الغضروف متنحي.
• ج) كلاهما يورث بنمط جسمي سائد.
• د) هنتنجتون مرتبط بالجنس، وعدم نمو الغضروف جسمي.

الإجابة الصحيحة: c

الإجابة: كلاهما يورث بنمط جسمي سائد.

الشرح: 1. مرض هنتنجتون يؤثر في الجهاز العصبي ويسري في العائلات بنمط سائد. 2. مرض عدم نمو الغضروف (القماءة) يظهر أيضاً في الأفراد الذين لديهم نسخة واحدة من الجين المسبب. 3. كلا المرضين يظهران في حالة وجود أليل سائد واحد (متغاير الزيجوت). 4. النتيجة: نمط الوراثة لكليهما هو جسمي سائد.

تلميح: تذكر أن النمط السائد يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين كافٍ لإظهار المرض.

التصنيف: مفهوم جوهري | المستوى: متوسط

في حالة صفة القدرة على ثني اللسان، إذا كان الأبوان يستطيعان الثني وابنهما لا يستطيع، فما الطراز الجيني المحتمل للأسرة؟

• أ) الأب (RR)، الأم (rr)، الابن (Rr).
• ب) الأب (Rr)، الأم (Rr)، الابن (rr).
• ج) الأب (rr)، الأم (rr)، الابن (rr).
• د) الأب (RR)، الأم (RR)، الابن (rr).

الإجابة الصحيحة: b

الإجابة: الأب (Rr)، الأم (Rr)، الابن (rr).

الشرح: 1. اختفاء الصفة في الابن مع وجودها في الأبوين يدل على أنها صفة سائدة (R). 2. الابن لا يستطيع الثني، لذا طرازه (rr). 3. ليصبح الابن (rr)، يجب أن يرث (r) من كل والد. 4. الأبوان يظهران الصفة (يستطيعان الثني)، ولكنهما يحملان الجين (r)، لذا طرازهما (Rr). 5. النتيجة: الأبوان (Rr) والابن (rr).

تلميح: الصفة السائدة تظهر في الأبوين ولكنها اختفت في الابن. ماذا يعني هذا بالنسبة لجيناتهم؟

التصنيف: تفكير ناقد | المستوى: صعب