الشكل 18-9 - كتاب الأحياء - الصف 11 - الفصل 1 - المملكة العربية السعودية

📚 عدم انفصال الكروموسومات

المفاهيم الأساسية

عدم انفصال الكروموسومات (Nondisjunction): فشل الكروماتيدات الشقيقة في الانفصال أثناء الانقسام. يحدث في الكروموسومات الجسمية والجنسية.

متلازمة داون (Down syndrome): أحد أقدم الاختلالات الكروموسومية المعروفة، تنتج عن إضافة كروموسوم إلى زوج الكروموسومات رقم 21 (ثلاثية المجموعة الكروموسومية 21).

خريطة المفاهيم

```markmap

الوراثة المعقدة والوراثة البشرية

التأثيرات البيئية

العوامل المؤثرة

#### أشعة الشمس والماء

• نقص أشعة الشمس: يمنع إنتاج الأزهار في معظم النباتات الزهرية.
• نقص الماء: يؤدي إلى تساقط أوراق العديد من النباتات.

#### درجة الحرارة

• التغير الحاد: يسبب تغيراً في الطرز الشكلية للمخلوقات الحية.
• التأثير على النباتات: يؤدي إلى تساقط الأوراق، ذبول الأزهار، تحلل الكلوروفيل، وتوقف نمو الجذور.
• التأثير على الجينات: مثال القطة السيامية، حيث يعمل الجين المسؤول عن إنتاج لون الفرو فقط في درجات الحرارة الباردة، مما يجعل الأطراف (الذيل، الأذنان، الأنف) أغمق لوناً.

دراسات التوائم

#### الهدف

• فصل التأثيرات الجينية عن التأثيرات البيئية.

#### الاستنتاج

• الصفات التي تظهر بكثرة في التوائم المتطابقة تتحكم فيها الوراثة جزئياً على الأقل.

#### معدل التوافق

• نسبة التوائم الذين تظهر فيهم صفة معينة.
• يستخدم للمقارنة بين التوائم المتطابقة والشقيقة لفهم تأثير الوراثة.

الكروموسومات ووراثة الإنسان

المخطط الكروموسومي (Karyotype)

• دراسة الكروموسومات الكاملة.
• ترتيب أزواج الكروموسومات المتماثلة من الأطول إلى الأقصر.
• يظهر 22 زوجاً من الكروموسومات الجسمية (متطابقة) وزوج الكروموسومات الجنسية (قد لا يتطابق).

القطع الطرفية (التيلوميرات)

• أغطية واقية في أطراف الكروموسومات.
• تتكون من DNA مرتبط مع بروتينات.
• تحمي تركيب الكروموسوم.
• قد يكون لها دور في الشيخوخة والسرطان.

عدم انفصال الكروموسومات (Nondisjunction)

• فشل الكروماتيدات الشقيقة في الانفصال أثناء الانقسام.
• يحدث في الانقسام المنصف (المرحلة الأولى أو الثانية).
• النتائج:

- أمشاج لا تحصل على العدد الصحيح من الكروموسومات.

- أفراد ناتجون لا يحوون العدد الصحيح من الكروموسومات.

- نسخ إضافية أو نسخة واحدة فقط من كروموسوم معين.

• الحالات:

- ثلاثية الكروموسومية (Trisomy): 3 كروموسومات من النوع نفسه.

- أحادية الكروموسومية (Monosomy): كروموسوم واحد فقط.

• غالباً ما تكون النتائج قاتلة.

#### آلية الحدوث والنتائج

##### مكان الحدوث

• المرحلة الأولى من الانقسام المنصف.
• المرحلة الثانية من الانقسام المنصف.

##### النتائج على الأمشاج

• خلية أحادية المجموعة الكروموسومية (n-1).
• خلية ثلاثية المجموعة الكروموسومية (n+1).

##### النتائج على الزيجوت بعد الإخصاب

• خلية ثنائية المجموعة الكروموسومية (2n) طبيعية.
• خلية أحادية المجموعة الكروموسومية (2n-1).
• خلية ثلاثية المجموعة الكروموسومية (2n+1).

#### عدم انفصال الكروموسومات الجسمية

##### مثال: متلازمة داون

• السبب: ثلاثية المجموعة الكروموسومية 21 (ثلاث نسخ من الكروموسوم 21).
• الأعراض:

- خصائص مميزة للوجه.

- قوام قصير.

- اضطرابات قلبية.

- تخلف عقلي.

• عامل الخطر: تزداد نسبة الإصابة بتقدم عمر الأم (تصل إلى نحو 6% عند الأمهات فوق 45 سنة).

#### عدم انفصال الكروموسومات الجنسية

##### نتائج عدم الانفصال (الجدول 9-4)

• OY: أنثى طبيعية تقريباً.
• XYY: ذكر سليم أو طبيعي إلى حد كبير.
• XXY: ذكر مصاب بمتلازمة كلاينفلتر.
• XY: ذكر طبيعي.
• XXX: أنثى طبيعية.
• XO: أنثى مصابة بمتلازمة ترنر.
• XX: أنثى طبيعية.

```

نقاط مهمة

• متلازمة داون: تظهر في المخطط الكروموسومي (الشكل 18-9) كوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21.
• عامل الخطر: تزداد نسبة ولادة أطفال مصابين بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم.
• عدم الانفصال في الجنسية: يؤدي إلى اختلالات في عدد الكروموسومات الجنسية، تنتج عنها متلازمات مثل كلاينفلتر (XXY) وترنر (XO).

يتميز الشخص المصاب بمتلازمة داون بوجود أعراض مميزة، ويظهر في الشكل مخطط كروموسومي يبين وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21.

يحدث عدم انفصال الكروموسومات في كل من الكروموسومات الجسمية والجنسية كالآتي:

Autosomal chromosomes nondisjunction

تعد متلازمة داون Down syndrome أحد أقدم الاختلالات الكروموسومية المعروفة، وتنتج عادة عن إضافة كروموسوم إلى زوج الكروموسومات رقم 21. لذا تسمى متلازمة داون عادة ثلاثية المجموعة الكروموسومية 21. ادرس المخطط الكروموسومي لطفل مصاب بمتلازمة داون، الشكل 18-9، ولاحظ أن لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21؛ حيث تشمل أعراض الإصابة بمتلازمة داون خصائص مميزة للوجه، كما في الشكل 18-9، وقواماً قصيراً، واضطرابات قلبية، وتخلفاً عقلياً. تزداد نسبة الولادات المصابة بمتلازمة داون بتقدم عمر الأم. وقد أظهرت الدراسات أن أخطار الإصابة بمتلازمة داون تزداد نحو %6 عند الأمهات اللاتي تزيد أعمارهن على 45 سنة.

Sex chromosomes nondisjunction

يحدث عدم الانفصال في كل من الكروموسومات الجسمية والجنسية. وبعض آثار عدم انفصال الكروموسومات الجنسية في الإنسان موضحة في الجدول 4-9.

عدم الانفصال في الكروموسومات الجنسية

وزارة التعليم Ministry of Education 2025 - 1447

252

--- SECTION: الشكل 18-9 --- يتميز الشخص المصاب بمتلازمة داون بوجود أعراض مميزة، ويظهر في الشكل مخطط كروموسومي يبين وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21. يحدث عدم انفصال الكروموسومات في كل من الكروموسومات الجسمية والجنسية كالآتي: --- SECTION: عدم انفصال الكروموسومات الجسمية --- Autosomal chromosomes nondisjunction تعد متلازمة داون Down syndrome أحد أقدم الاختلالات الكروموسومية المعروفة، وتنتج عادة عن إضافة كروموسوم إلى زوج الكروموسومات رقم 21. لذا تسمى متلازمة داون عادة ثلاثية المجموعة الكروموسومية 21. ادرس المخطط الكروموسومي لطفل مصاب بمتلازمة داون، الشكل 18-9، ولاحظ أن لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21؛ حيث تشمل أعراض الإصابة بمتلازمة داون خصائص مميزة للوجه، كما في الشكل 18-9، وقواماً قصيراً، واضطرابات قلبية، وتخلفاً عقلياً. تزداد نسبة الولادات المصابة بمتلازمة داون بتقدم عمر الأم. وقد أظهرت الدراسات أن أخطار الإصابة بمتلازمة داون تزداد نحو %6 عند الأمهات اللاتي تزيد أعمارهن على 45 سنة. --- SECTION: عدم انفصال الكروموسومات الجنسية --- Sex chromosomes nondisjunction يحدث عدم الانفصال في كل من الكروموسومات الجسمية والجنسية. وبعض آثار عدم انفصال الكروموسومات الجنسية في الإنسان موضحة في الجدول 4-9. --- SECTION: عدم الانفصال في الكروموسومات الجنسية --- عدم الانفصال في الكروموسومات الجنسية وزارة التعليم Ministry of Education 2025 - 1447 252 --- VISUAL CONTEXT --- **FIGURE**: الشكل 18-9 Description: A karyotype image displaying human chromosomes arranged in pairs from 1 to 22, with sex chromosomes labeled X and Y. Chromosome pair 21 shows three copies. Data: Visual representation of chromosomes, highlighting trisomy 21. Key Values: Chromosomes 1-22, Sex chromosomes X and Y, Three copies of chromosome 21 Context: Illustrates the chromosomal abnormality associated with Down syndrome. **TABLE**: الجدول 9-4 Description: A table showing different genetic and phenotypic outcomes of sex chromosome nondisjunction. Table Structure: Headers: الطراز الجيني | الطراز الشكلي | مثال Rows: Row 1: OY | أنثى طبيعية تقريباً | Row 2: XYY | ذكر سليم أو طبيعي إلى حد كبير | Row 3: XXY | ذكر مصاب بمتلازمة كلاينفلتر | Row 4: XY | ذكر طبيعي | Row 5: XXX | أنثى طبيعية | Row 6: XO | أنثى مصابة بمتلازمة ترنر | Row 7: XX | أنثى طبيعية | Empty cells: The 'مثال' column appears to be empty for all rows. Calculation needed: The table describes phenotypes associated with specific genotypes resulting from sex chromosome nondisjunction. Data: Compares genetic makeup (الطراز الجيني) with physical characteristics (الطراز الشكلي) for different types of sex chromosome abnormalities. Key Values: OY, XYY, XXY, XY, XXX, XO, XX, أنثى طبيعية تقريباً, ذكر سليم أو طبيعي إلى حد كبير, ذكر مصاب بمتلازمة كلاينفلتر, ذكر طبيعي, أنثى طبيعية بمتازمة ترنر, أنثى طبيعية Context: Illustrates the consequences of errors in meiosis leading to aneuploidy of sex chromosomes.