مهن: استشاري الوراثة - كتاب الأحياء - الصف 11 - الفصل 1 - المملكة العربية السعودية

سؤال س: الكتابة في علم الأحياء: الحوار والمناقشة استخدم المهارات اللازمة لتنظيم نقاش حول التطبيقات المحتملة للفحوص الوراثية، واكتب خلاصة لملاحظاتك وللحوار الذي يسبق النقاش.

الإجابة: تنظيم النقاش: تحديد الأهداف وتوزيع الأدوار. المحاور: التشخيص، فحص ما قبل الزواج، الصيدلة الجينية. الخلاصة: الفحوص مفيدة لكن تتطلب موافقة مستنيرة وسرية.

خطوات الحل:

1. **الشرح:** لنفهم هذا السؤال. المطلوب هو تنظيم نقاش حول موضوع علمي، وهو التطبيقات المحتملة للفحوص الوراثية، ثم كتابة خلاصة. الفكرة هنا هي أن تنظيم النقاش يتطلب مهارات محددة. أولاً، يجب تحديد الهدف من النقاش بوضوح، مثلاً: "مناقشة فوائد ومخاطر تطبيقات الفحوص الوراثية". ثانياً، يجب توزيع الأدوار على المشاركين، مثل: مُعدّد، مُتحدث، كاتب للخلاصة. أما بالنسبة للمحاور أو نقاط النقاش، فهي التطبيقات المذكورة في الإجابة: 1. **التشخيص:** استخدام الفحوص لتشخيص الأمراض الوراثية. 2. **فحص ما قبل الزواج:** للكشف عن احتمالية نقل أمراض وراثية للأبناء. 3. **الصيدلة الجينية:** لمعرفة كيفية استجابة الجسم للأدوية بناءً على التركيب الجيني. بعد انتهاء النقاش والحوار بين المشاركين حول هذه النقاط، تأتي كتابة الخلاصة. الخلاصة تُلخص أهم ما تم التوصل إليه. في هذا المثال، الخلاصة هي أن هذه الفحوص مفيدة في المجالات المذكورة، لكن تطبيقها يجب أن يراعي شروطاً أخلاقية مهمة، مثل الحصول على موافقة الشخص المُفحص بعد شرح التفاصيل له (الموافقة المستنيرة)، والحفاظ على سرية معلوماته الجينية. إذن، الإجابة هي: **تنظيم النقاش: تحديد الأهداف وتوزيع الأدوار. المحاور: التشخيص، فحص ما قبل الزواج، الصيدلة الجينية. الخلاصة: الفحوص مفيدة لكن تتطلب موافقة مستنيرة وسرية.**

ما هو الدور الرئيسي لاستشاري الوراثة؟

• أ) إجراء العمليات الجراحية المعقدة لعلاج الأمراض الوراثية.
• ب) توفير المعلومات وتقديم الدعم للأشخاص الذين لديهم اختلالات وراثية، وتقويم الفحوص الوراثية، والإشارة إلى طرائق الوقاية والمتابعة والمعالجة.
• ج) تصميم أدوية جديدة لعلاج الاضطرابات الوراثية فقط.
• د) إدارة المختبرات التي تجري تحاليل الدم الروتينية.

الإجابة الصحيحة: b

الإجابة: توفير المعلومات وتقديم الدعم للأشخاص الذين لديهم اختلالات وراثية، وتقويم الفحوص الوراثية، والإشارة إلى طرائق الوقاية والمتابعة والمعالجة.

الشرح: ١. استشاري الوراثة متخصص في المعلومات الوراثية. ٢. يوظف هذه المعلومات لتقديم الدعم والمعلومات للمرضى. ٣. يقوم بتقويم الفحوص الوراثية واقتراح سبل الوقاية والمتابعة والعلاج. ٤. يدرب للتعامل مع الحالات الانفعالية الناتجة عن معرفة النتائج الوراثية.

تلميح: يركز هذا الدور على الجانبين المعلوماتي والدعم النفسي والطبي.

التصنيف: تعريف | المستوى: متوسط

ما أحد الأسباب المحتملة التي قد تدفع الشخص لإجراء فحص وراثي؟

• أ) الرغبة في تغيير لون العينين.
• ب) وجود تاريخ للاعتلال الوراثي في العائلة.
• ج) الشعور بالتعب العام بعد يوم عمل طويل.
• د) الرغبة في معرفة الطول النهائي المتوقع للشخص.

الإجابة الصحيحة: b

الإجابة: وجود تاريخ للاعتلال الوراثي في العائلة.

الشرح: ١. من الأسباب المذكورة لإجراء الفحوص الوراثية هو التاريخ العائلي للمرض. ٢. وجود أمراض وراثية معروفة في العائلة يزيد من احتمالية انتقالها. ٣. هذا السبب يساعد في التقييم المبكر للمخاطر.

تلميح: هذا السبب يتعلق بالسجل الصحي للأقارب.

التصنيف: مفهوم جوهري | المستوى: سهل

ما الهدف الرئيسي من إجراء الفحوص الوراثية؟

• أ) قياس ضغط الدم ومستوى السكر فقط.
• ب) تحديد ما إذا كان هناك تشوهات في جين أو كروموسوم محدد.
• ج) معرفة نوع فصيلة الدم للمريض.
• د) تشخيص الأمراض البكتيرية والفيروسية الحادة.

الإجابة الصحيحة: b

الإجابة: تحديد ما إذا كان هناك تشوهات في جين أو كروموسوم محدد.

الشرح: ١. الهدف المباشر للفحوص الوراثية هو الكشف عن التشوهات. ٢. هذه التشوهات قد تكون على مستوى الجين (مقطع DNA) أو الكروموسوم (حامل الجينات). ٣. يساعد هذا التحديد في التشخيص الدقيق والتخطيط للعلاج أو المتابعة.

تلميح: يركز هذا الهدف على اكتشاف خلل في الوحدات الأساسية للمادة الوراثية.

التصنيف: مفهوم جوهري | المستوى: متوسط

ما نوع العينات التي يمكن الحصول عليها لإجراء فحوص وراثية على الجنين أثناء الحمل؟

• أ) عينة من شعر الأم فقط.
• ب) عينة من البول الخاص بالأم.
• ج) عينة من اللعاب الخاص بالأب.
• د) عينات من السائل الرهلي أو الأنسجة الموجودة حول الجنين.

الإجابة الصحيحة: d

الإجابة: عينات من السائل الرهلي أو الأنسجة الموجودة حول الجنين.

الشرح: ١. في حالة الفحص أثناء الحمل، لا يمكن أخذ عينة دم أو نسيج مباشرة من الجنين بسهولة. ٢. لذلك، يتم اللجوء إلى السائل الرهلي (السائل الأمينوسي) المحيط بالجنين. ٣. كما يمكن أخذ عينة من الأنسجة المشيمية أو غيرها من الأنسجة المحيطة بالجنين.

تلميح: هذه العينات تُؤخذ من البيئة المحيطة بالجنين داخل الرحم.

التصنيف: مفهوم جوهري | المستوى: متوسط

كيف يمكن أن يساعد تاريخ العائلة الطبيب في التشخيص الوراثي؟

• أ) لا يساعد تاريخ العائلة مطلقًا في التشخيص الوراثي.
• ب) يساعد فقط في معرفة مهن أفراد العائلة.
• ج) قد يُعطي تاريخ العائلة معلومات كافية لتشخيص الحالة الوراثية دون الحاجة دائمًا لفحوص معقدة.
• د) يساعد فقط في اختيار اسم مناسب للمولود الجديد.

الإجابة الصحيحة: c

الإجابة: قد يُعطي تاريخ العائلة معلومات كافية لتشخيص الحالة الوراثية دون الحاجة دائمًا لفحوص معقدة.

الشرح: ١. تاريخ العائلة يوثق الأمراض والاضطرابات التي ظهرت في الأجيال السابقة. ٢. نمط وراثة بعض الأمراض (كالسيطرة أو التنحية) يمكن استنتاجه من الشجرة العائلية. ٣. في بعض الحالات، يكون هذا النمط واضحًا لدرجة تكفي للتشخيص الأولي أو التأكيد.

تلميح: يتعلق الأمر بالمعلومات المتوارثة والمشتركة بين أفراد العائلة.

التصنيف: تفكير ناقد | المستوى: متوسط