المفردات - كتاب الأحياء - الصف 11 - الفصل 1 - المملكة العربية السعودية

📚 الطفرات

المفاهيم الأساسية

الطفرة (Mutation): تغير دائم في DNA الخلية.

الاستبدال (Substitution): طفرة نقطية يستبدل فيها زوج قواعد نيتروجينية بآخر، مما قد يؤدي إلى إنتاج بروتين غير فاعل.

طفرات الإزاحة: تغير في ترتيب الأحماض الأمينية ينتج عن طفرات الإضافة أو الحذف.

خريطة المفاهيم

```markmap

الوراثة الجزيئية

١٠-٣: DNA، RNA، والبروتين

الشفرة الوراثية (الكودون)

#### اكتشاف الشفرة

#### تركيب الشفرة

#### خصائص الكودونات

الترجمة (Translation)

#### مكان العملية

#### دور tRNA

#### دور الريبوسوم

#### نهاية الترجمة

عمليتا النسخ والترجمة

#### النسخ (في النواة)

#### الترجمة (في السيتوبلازم)

مختبر تحليل البيانات 10-1

تأثير الريفامبين على النسخ

نتائج الرسم البياني

١٠-٤: التنظيم الجيني والطفرة

الفكرة الرئيسية

• يتم تنظيم التعبير الجيني داخل الخلية
• يمكن أن تؤثر الطفرات في هذا التعبير

التنظيم الجيني في بدائيات النوى

• المنطقة الفعالة (Operon) تتحكم في نسخ الجينات
• مثال: استجابة بكتيريا E. coli للتريبتوفان واللاكتوز

التنظيم الجيني في حقيقيات النوى

• أكثر تعقيداً من بدائيات النوى
• يتطلب محفزاً واحداً لمجموعة من الجينات

#### التحكم في عملية النسخ

##### عوامل النسخ

• تضمن التوقيت والكمية الصحيحة للبروتينات
• مجموعتان رئيسيتان:

- عوامل تنظم إنزيم بلمرة RNA وتوجه ارتباطه

- بروتينات منظمة تتحكم بسرعة النسخ

• أمثلة:

- البروتينات النشطة: تطوي DNA لتقريب المحفزات وزيادة سرعة النسخ

- البروتينات المثبطة: ترتبط بمواقع على DNA لتمنع ارتباط المحفزات

##### دور تركيب DNA

• DNA ملتف حول الهستونات (جسيمات نووية)
• يوفر هذا التركيب بعض التثبيط للنسخ
• يمكن للبروتينات المنظمة وإنزيم بلمرة RNA تنشيط جينات محددة رغم الطي

#### تداخل RNA (RNA interference)

##### الآلية

• تُقطع قطع صغيرة من RNA ثنائي السلسلة في السيتوبلازم بواسطة إنزيم "المقطع"
• الناتج: جزيئات RNA المتداخلة الصغيرة (ثنائية السلسلة)
• يرتبط جزيء RNA المتداخل الصغير مع معقد بروتيني
• يقوم المعقد بتكسير سلسلة واحدة من RNA
• ترتبط السلسلة المفردة الناتجة مع المعقد البروتيني بـ mRNA محدد في السيتوبلازم

##### النتيجة

• يتم تقطيع mRNA المستهدف
• يتم منع ترجمة mRNA إلى بروتين

الطفرة

#### تعريف الطفرة

• تغير دائم في DNA الخلية
• نادر الحدوث، وللخلية آليات إصلاح
• تغير في الجين → تغير في البروتين المصنع (مثال: إنزيم غير نشيط)

#### أنواع الطفرات

##### الطفرات النقطية (الجينية)

• تغير كيميائي في زوج واحد من القواعد

###### الاستبدال (Substitution)

• استبدال زوج قواعد بآخر
• يؤدي إلى إنتاج بروتين غير فاعل
• أنواعه:

- الطفرات الحساسة (Missense): تغير الشفرة لحمض أميني آخر

- الطفرات غير الحساسة (Nonsense): تغير الكودون لكودون توقف (توقف مبكر للترجمة)

###### الإضافة

• إضافة نيوكليوتيد إلى تسلسل DNA

###### الحذف

• فقدان نيوكليوتيد من تسلسل DNA
• طفرات الإضافة والحذف تؤدي إلى طفرات الإزاحة (تغير ترتيب الأحماض الأمينية)

##### طفرات الكروموسومات

• حذف قطع كبيرة من الكروموسومات

#### ارتباط الطفرات بالأمراض

• مثال: مرض الكابتون يوريا

- طفرة في DNA المسؤول عن إنزيم هضم الفينيل ألانين

- تؤدي إلى تراكم حمض الهوموجنتيسيك (يغير لون البول)

- مرتبط بنسبة عالية من طفرات الإزاحة والطفرات الحساسة

الهندسة الوراثية

• التحكم في DNA
• تحسين حياة الإنسان
• استخدام معلومات الجينوم البشري

```

نقاط مهمة

• الطفرة هي تغير دائم في تسلسل DNA، وقد تؤدي إلى تغيير البروتين الناتج وجعله غير فاعل.
• تتراوح الطفرات من تغيير في زوج قواعد واحد إلى حذف أجزاء كبيرة من الكروموسومات.
• طفرات الاستبدال نوعان رئيسيان: حساسة (تغير حمض أميني) وغير حساسة (تسبب توقف الترجمة مبكراً).
• طفرات الإضافة والحذف تؤدي إلى طفرات الإزاحة التي تغير ترتيب قراءة الكودونات وبالتالي ترتيب الأحماض الأمينية.
• ترتبط بعض الطفرات بأمراض وراثية محددة، مثل مرض الكابتون يوريا.

المفردات

المفردات الأكاديمية

Substitution

عملية استبدال شيء بآخر. يؤدي إلى إنتاج بروتين غير فاعل. استبدال الأديتين بالجينوانين في DNA

هل أخطأت ذات مرة في أثناء كتابتك على الحاسوب؟ عندما يكتب قد تضغط مفتاحاً غير مطلوب. وكما يمكن أن تخطئ في أثناء الكتابة، كذلك قد يحدث خلل أو اضطراب في أثناء تضاعف الخلايا. هذه الاضطرابات نادرة الحصول، لدى الخلية آليات إصلاح يمكنها أن تخطئ في أثناء تضاعف الخلايا. هذه الاضطرابات نادرة الحصول، لدى الخلية آليات إصلاح يمكنها أن تصلح بعض الخلل. ففي بعض الأحيان، يحدث تغير دائم في DNA الخلية، وهذا يسمى الطفرة mutation. تذكر أن أحد الأنماط الوراثية التي درسها مندل هي بذور البازلاء المجعدة والملساء. ومن المعروف اليوم أن الطراز الشكلي المجعد لهذه البذور مرتبط مع غياب إنزيم يؤثر في شكل جزيئات النشأ في البذور. ولما كانت الطفرة في الجين تسبب تغيراً في البروتين الذي يُصنع فإن الإنزيم يكون غير نشيط.

أنواع الطفرات Types of mutations

تتراوح الطفرات بين تغيرات تحدث في زوج واحد من القواعد في سلسلة شفرات DNA إلى حذف قطع كبيرة من الكروموسومات. وتتضمن الطفرات النقطية (الجينية) تغيراً كيميائياً في زوج واحد من القواعد، مما قد يكون كافياً لإحداث خلل وراثي. فالطفرة النقطية التي يستبدل فيها زوج قواعد بآخر تسمى الاستبدال. ومعظم طفرات الاستبدال هي طفرات حساسة (مؤثرة) missenses؛ حيث تتغير الشفرة الوراثية فتصبح لحمض أميني آخر نتيجة خلل ما. ومن طفرات الاستبدال الأخرى طفرات تسمى غير الحساسة nonsense؛ وهنا يتغير كودون الحمض الأميني إلى كودون توقف. وتؤدي الطفرات غير الحساسة إلى توقف الترجمة مبكراً. كما هناك نوع آخر من الطفرات قد تحدث، يتضمن كسب نيوكليوتيد واحد أو خسارته ضمن تسلسل القواعد النيتروجينية على جزيء DNA. وتسمى عملية إضافة نيوكليوتيد إلى تسلسل القواعد على DNA طفرات الإضافة. أما فقدان نيوكليوتيد، فيسمى طفرات الحذف. وكلا النوعين من الطفرات يغير مضاعفات الكودونات الثلاثية، من نقطة الإضافة أو الحذف، وهو ما يسمى طفرات الإزاحة؛ لأنها تغير ترتيب الأحماض الأمينية. ويوضح الجدول 3-10 الأنواع المختلفة من الطفرات وتأثيرها في تسلسل DNA.

ترتبط الطفرات في بعض الأحيان بمرض أو خلل وراثي معين. ومن الأمثلة على ذلك مرض الكابتون يوريا الذي درسته سابقاً. فالمريض الذي يعانون من هذا الخلل مصابون بطفرة في DNA المسؤول عن إنزيم هضم الحمض الأميني فينيل ألانين. وتؤدي هذه الطفرة إلى وجود الحمومجنتسيك الأسود اللون الذي يغير لون البول. وقد أظهرت الدراسات أن مرضى الكابتون يوريا مصابون بنسبة عالية من طفرات الإزاحة والطفرات الحساسة المحددة من جزيء DNA الخاص بهم.

وزارة التعليم Ministry of Education 285 2025-1447 ication

--- SECTION: المفردات --- المفردات --- SECTION: المفردات الأكاديمية --- المفردات الأكاديمية --- SECTION: Substitution --- Substitution عملية استبدال شيء بآخر. يؤدي إلى إنتاج بروتين غير فاعل. استبدال الأديتين بالجينوانين في DNA هل أخطأت ذات مرة في أثناء كتابتك على الحاسوب؟ عندما يكتب قد تضغط مفتاحاً غير مطلوب. وكما يمكن أن تخطئ في أثناء الكتابة، كذلك قد يحدث خلل أو اضطراب في أثناء تضاعف الخلايا. هذه الاضطرابات نادرة الحصول، لدى الخلية آليات إصلاح يمكنها أن تخطئ في أثناء تضاعف الخلايا. هذه الاضطرابات نادرة الحصول، لدى الخلية آليات إصلاح يمكنها أن تصلح بعض الخلل. ففي بعض الأحيان، يحدث تغير دائم في DNA الخلية، وهذا يسمى الطفرة mutation. تذكر أن أحد الأنماط الوراثية التي درسها مندل هي بذور البازلاء المجعدة والملساء. ومن المعروف اليوم أن الطراز الشكلي المجعد لهذه البذور مرتبط مع غياب إنزيم يؤثر في شكل جزيئات النشأ في البذور. ولما كانت الطفرة في الجين تسبب تغيراً في البروتين الذي يُصنع فإن الإنزيم يكون غير نشيط. --- SECTION: أنواع الطفرات --- أنواع الطفرات Types of mutations تتراوح الطفرات بين تغيرات تحدث في زوج واحد من القواعد في سلسلة شفرات DNA إلى حذف قطع كبيرة من الكروموسومات. وتتضمن الطفرات النقطية (الجينية) تغيراً كيميائياً في زوج واحد من القواعد، مما قد يكون كافياً لإحداث خلل وراثي. فالطفرة النقطية التي يستبدل فيها زوج قواعد بآخر تسمى الاستبدال. ومعظم طفرات الاستبدال هي طفرات حساسة (مؤثرة) missenses؛ حيث تتغير الشفرة الوراثية فتصبح لحمض أميني آخر نتيجة خلل ما. ومن طفرات الاستبدال الأخرى طفرات تسمى غير الحساسة nonsense؛ وهنا يتغير كودون الحمض الأميني إلى كودون توقف. وتؤدي الطفرات غير الحساسة إلى توقف الترجمة مبكراً. كما هناك نوع آخر من الطفرات قد تحدث، يتضمن كسب نيوكليوتيد واحد أو خسارته ضمن تسلسل القواعد النيتروجينية على جزيء DNA. وتسمى عملية إضافة نيوكليوتيد إلى تسلسل القواعد على DNA طفرات الإضافة. أما فقدان نيوكليوتيد، فيسمى طفرات الحذف. وكلا النوعين من الطفرات يغير مضاعفات الكودونات الثلاثية، من نقطة الإضافة أو الحذف، وهو ما يسمى طفرات الإزاحة؛ لأنها تغير ترتيب الأحماض الأمينية. ويوضح الجدول 3-10 الأنواع المختلفة من الطفرات وتأثيرها في تسلسل DNA. ترتبط الطفرات في بعض الأحيان بمرض أو خلل وراثي معين. ومن الأمثلة على ذلك مرض الكابتون يوريا الذي درسته سابقاً. فالمريض الذي يعانون من هذا الخلل مصابون بطفرة في DNA المسؤول عن إنزيم هضم الحمض الأميني فينيل ألانين. وتؤدي هذه الطفرة إلى وجود الحمومجنتسيك الأسود اللون الذي يغير لون البول. وقد أظهرت الدراسات أن مرضى الكابتون يوريا مصابون بنسبة عالية من طفرات الإزاحة والطفرات الحساسة المحددة من جزيء DNA الخاص بهم. وزارة التعليم Ministry of Education 285 2025-1447 ication