أسباب الطفرة - كتاب الأحياء - الصف 11 - الفصل 1 - المملكة العربية السعودية

📚 أسباب الطفرة ومختبر تحليل البيانات 10-2

المفاهيم الأساسية

الطفرة: تغير دائم في DNA الخلية (مذكور في الخريطة السابقة).

العوامل المسببة للطفرات (Mutagens): عوامل يمكن أن تتلف الـ DNA أو تغير تركيب القواعد النيتروجينية.

اختبار أيمز: اختبار يُستعمل لتعرف العوامل المسببة للطفرات باستخدام سلالة بكتيرية لا تستطيع صنع المستبدين.

الطفرة الراجعة: طفرة تعيد للبكتيريا قدرتها على تصنيع المستبدين.

خريطة المفاهيم

```markmap

الوراثة الجزيئية

١٠-٣: DNA، RNA، والبروتين

الشفرة الوراثية (الكودون)

#### اكتشاف الشفرة

#### تركيب الشفرة

#### خصائص الكودونات

الترجمة (Translation)

#### مكان العملية

#### دور tRNA

#### دور الريبوسوم

#### نهاية الترجمة

عمليتا النسخ والترجمة

#### النسخ (في النواة)

#### الترجمة (في السيتوبلازم)

مختبر تحليل البيانات 10-1

تأثير الريفامبين على النسخ

نتائج الرسم البياني

١٠-٤: التنظيم الجيني والطفرة

الفكرة الرئيسية

• يتم تنظيم التعبير الجيني داخل الخلية
• يمكن أن تؤثر الطفرات في هذا التعبير

التنظيم الجيني في بدائيات النوى

• المنطقة الفعالة (Operon) تتحكم في نسخ الجينات
• مثال: استجابة بكتيريا E. coli للتريبتوفان واللاكتوز

التنظيم الجيني في حقيقيات النوى

• أكثر تعقيداً من بدائيات النوى
• يتطلب محفزاً واحداً لمجموعة من الجينات

#### التحكم في عملية النسخ

##### عوامل النسخ

• تضمن التوقيت والكمية الصحيحة للبروتينات
• مجموعتان رئيسيتان:

- عوامل تنظم إنزيم بلمرة RNA وتوجه ارتباطه

- بروتينات منظمة تتحكم بسرعة النسخ

• أمثلة:

- البروتينات النشطة: تطوي DNA لتقريب المحفزات وزيادة سرعة النسخ

- البروتينات المثبطة: ترتبط بمواقع على DNA لتمنع ارتباط المحفزات

##### دور تركيب DNA

• DNA ملتف حول الهستونات (جسيمات نووية)
• يوفر هذا التركيب بعض التثبيط للنسخ
• يمكن للبروتينات المنظمة وإنزيم بلمرة RNA تنشيط جينات محددة رغم الطي

#### تداخل RNA (RNA interference)

##### الآلية

• تُقطع قطع صغيرة من RNA ثنائي السلسلة في السيتوبلازم بواسطة إنزيم "المقطع"
• الناتج: جزيئات RNA المتداخلة الصغيرة (ثنائية السلسلة)
• يرتبط جزيء RNA المتداخل الصغير مع معقد بروتيني
• يقوم المعقد بتكسير سلسلة واحدة من RNA
• ترتبط السلسلة المفردة الناتجة مع المعقد البروتيني بـ mRNA محدد في السيتوبلازم

##### النتيجة

• يتم تقطيع mRNA المستهدف
• يتم منع ترجمة mRNA إلى بروتين

الطفرة

#### تعريف الطفرة

• تغير دائم في DNA الخلية
• نادر الحدوث، وللخلية آليات إصلاح
• تغير في الجين → تغير في البروتين المصنع (مثال: إنزيم غير نشيط)

#### أسباب الطفرة

##### الطفرات التلقائية

• تحدث أثناء تضاعف DNA
• يضيف إنزيم بلمرة DNA القاعدة الخطأ أحياناً
• نسبة الخطأ بعد التصحيح: 1 لكل بليون

##### العوامل المسببة للطفرات (Mutagens)

• مواد كيميائية تتلف الـ DNA أو تغير تركيب القواعد
• تؤدي إلى عدم ارتباط القواعد في أزواج أو ارتباطها بقاعدة أخرى خطأ
• بعضها له تركيب شبيه بالنيوكليوتيدات ويمكن أن يحل محلها في الـ DNA، مما يعيق التضاعف الصحيح
• ذات أهمية طبية (مثل: الإيدز والأمراض الفيروسية الأخرى)

#### أنواع الطفرات

##### الطفرات النقطية (الجينية)

• تغير كيميائي في زوج واحد من القواعد

###### الاستبدال (Substitution)

• استبدال زوج قواعد بآخر
• يؤدي إلى إنتاج بروتين غير فاعل
• أنواعه:

- الطفرات الحساسة (Missense): تغير الشفرة لحمض أميني آخر

- الطفرات غير الحساسة (Nonsense): تغير الكودون لكودون توقف (توقف مبكر للترجمة)

###### الإضافة

• إضافة نيوكليوتيد إلى تسلسل DNA

###### الحذف

• فقدان نيوكليوتيد من تسلسل DNA
• طفرات الإضافة والحذف تؤدي إلى طفرات الإزاحة (تغير ترتيب الأحماض الأمينية)

##### طفرات الكروموسومات

• حذف قطع كبيرة من الكروموسومات

#### ارتباط الطفرات بالأمراض

• مثال: مرض الكابتون يوريا

- طفرة في DNA المسؤول عن إنزيم هضم الفينيل ألانين

- تؤدي إلى تراكم حمض الهوموجنتيسيك (يغير لون البول)

- مرتبط بنسبة عالية من طفرات الإزاحة والطفرات الحساسة

• أمثلة أخرى:

- عدم نمو الغضروف (طفرة حذف): تؤدي إلى قزامة.

- ضمور العضلات (طفرة حساسة): خلل عضلي شديد يزداد مع تقدم السن.

- التليف الكيسي (طفرة غير حساسة): مخاط غير طبيعي كثيف في الرئتين والأمعاء.

- مرض كرون (طفرة حذف إزاحة): التهاب حاد في الجهاز الهضمي.

- مرض شاركوت – ماري – توث (طفرة إضافة إزاحة): تلف الأعصاب الطرفية.

- مرض هنتنجتون (طفرة تضاعف): مرض دماغي شديد يزداد مع تقدم السن.

- متلازمة الكروموسوم X الهش (توسع الطفرة): تكرارات متتابعة لكودونات CGG تسبب اختلالات عقلية.

مختبر تحليل البيانات 10-2

بناء على بيانات حقيقية

فسر الرسم البياني

#### الرسم البياني: عوامل محتملة لسبب الطفرات

• المحور السيني (X): كمية المركب لكل طبق (µg)
• المحور الصادي (Y): مستعمرات تحوي طفرات راجعة
• يوضح العلاقة بين كمية المركب وعدد الطفرات الراجعة
• يظهر أربعة مركبات (A, B, C, D) بخطوط مختلفة

التفكير الناقد

• كيف نحدد إذا كان المركب عاملاً مسبباً للطفرة؟ (باستخدام اختبار أيمز)
• صف العلاقة بين كمية المركب والطفرة.
• حلل، أي المركبات يعد أقوى مسبب للطفرة؟

الهندسة الوراثية

• التحكم في DNA
• تحسين حياة الإنسان
• استخدام معلومات الجينوم البشري

```

نقاط مهمة

• تحدث بعض الطفرات تلقائياً أثناء تضاعف DNA بسبب أخطاء في إنزيم بلمرة DNA، لكن آلية التصحيح تقلل نسبة الخطأ إلى 1 لكل بليون.
• العوامل المسببة للطفرات (Mutagens) هي مواد كيميائية تتلف الـ DNA أو تغير تركيب القواعد، مما يؤدي إلى ارتباط خاطئ أو تعطيل للتضاعف.
• اختبار أيمز هو طريقة مخبرية لتحديد إذا ما كان مركب ما مسبباً للطفرات، وذلك باستخدام بكتيريا تفتقد قدرة تصنيع المستبدين ومراقبة نموها بعد التعرض للمركب.
• الرسم البياني في المختبر يوضح وجود علاقة طردية بين كمية المركب المسبب للطفرة وعدد الطفرات الراجعة (كلما زادت الكمية زادت الطفرات).
• بناءً على ميل الخطوط في الرسم البياني، المركب (A) هو أقوى مسبب للطفرة لأنه ينتج أكبر عدد من الطفرات الراجعة عند نفس الكمية مقارنة بالمركبات الأخرى (B, C, D).

قد تحدث بعض الطفرات تلقائية؛ إذ يضيف إنزيم بلمرة DNA خلال الضعاعف، القاعدة الخطأ، ولأن إنزيم بلمرة DNA قادر على تصحيح قاعدة نيتروجينية؛ وبفعل من عملية التصحيح ما نسبته 1 : بليون.

يمكن أن تتلف بعض العوامل المسببة للطفرات mutagens الـ DNA أيضاً، أو أن ترتبط القاعدة بخطأ أخرى.

وقد أصبحت هذه الأنواع من المواد الكيميائية على طريق تغيير التركيب الكيميائي للقواعد، وتؤدي هذه التغيرات غالباً إلى عدم ارتباط القواعد في أزواج، أو أن ترتبط بقاعدة أخرى خطأ.

ولعل لـلـعـوامل الكيميائية أخرى مسببة للطفرات تراكيب كيميائية شبيهة بالنيوكليوتيدات، حتى أنها يمكن أن تحل محلها. وعندما تدخل هذه القواعد الزائفة إلى DNA، لا يستطيع تضاعف بالصورة الصحيحة. وقد أصبحت هذه الأنواع من المواد الكيميائية ذات أهمية من الناحية الطبية؛ حيث يسبب الإيدز والأمراض الفيروسية الأخرى- النيوكليوتيدات المختلفة. وعندما يتحد الـ DNA بـ DNA، لا يمكن لـ DNA نسخ نفسه بصورة صحيحة.

مختبر تحليل البيانات 10-2

بناء على بيانات حقيقية

فسر الرسم البياني

كيف يمكننا أن نحدد ما إذا كان المركب عاملاً مسبباً للطفرة أم لا؟ يُستعمل اختبار أيمز لتعرف العوامل المسببة للطفرات؛ حيث يُستعمل في هذا الاختبار سلالة من البكتيريا لا يمكنها أن تصنع المستبدين، ثم تتعرض إلى مادة تحتمل أن تسبب الطفرات، ومن ثم تترك البكتيريا لتنمو في وسط غذائي؛ لأنها تحتوي على المستبدين، فالبكتيريا التي يمكنها النمو طفرة تسمي الطفرة الراجعة؛ لأنها تعود إلى الحالة الطبيعية وهي تصنيع المستبدين.

التفكير الناقد

صف العلاقة بين كمية المركب والطفرة.

حلل، أي المركبات يعد أقوى مسبب للطفرة؟

أخذت البيانات في هذا المختبر من:

Ames, B.N.1979. Identifying environmental chemicals causing mutations and cancer. Science 204:587–593.

وزارة التعليم 287 2025 - 1447

--- SECTION: أسباب الطفرة --- قد تحدث بعض الطفرات تلقائية؛ إذ يضيف إنزيم بلمرة DNA خلال الضعاعف، القاعدة الخطأ، ولأن إنزيم بلمرة DNA قادر على تصحيح قاعدة نيتروجينية؛ وبفعل من عملية التصحيح ما نسبته 1 : بليون. يمكن أن تتلف بعض العوامل المسببة للطفرات mutagens الـ DNA أيضاً، أو أن ترتبط القاعدة بخطأ أخرى. وقد أصبحت هذه الأنواع من المواد الكيميائية على طريق تغيير التركيب الكيميائي للقواعد، وتؤدي هذه التغيرات غالباً إلى عدم ارتباط القواعد في أزواج، أو أن ترتبط بقاعدة أخرى خطأ. ولعل لـلـعـوامل الكيميائية أخرى مسببة للطفرات تراكيب كيميائية شبيهة بالنيوكليوتيدات، حتى أنها يمكن أن تحل محلها. وعندما تدخل هذه القواعد الزائفة إلى DNA، لا يستطيع تضاعف بالصورة الصحيحة. وقد أصبحت هذه الأنواع من المواد الكيميائية ذات أهمية من الناحية الطبية؛ حيث يسبب الإيدز والأمراض الفيروسية الأخرى- النيوكليوتيدات المختلفة. وعندما يتحد الـ DNA بـ DNA، لا يمكن لـ DNA نسخ نفسه بصورة صحيحة. --- SECTION: مختبر تحليل البيانات 10-2 --- مختبر تحليل البيانات 10-2 --- SECTION: بناء على بيانات حقيقية --- بناء على بيانات حقيقية --- SECTION: فسر الرسم البياني --- فسر الرسم البياني --- SECTION: لا يوجد --- كيف يمكننا أن نحدد ما إذا كان المركب عاملاً مسبباً للطفرة أم لا؟ يُستعمل اختبار أيمز لتعرف العوامل المسببة للطفرات؛ حيث يُستعمل في هذا الاختبار سلالة من البكتيريا لا يمكنها أن تصنع المستبدين، ثم تتعرض إلى مادة تحتمل أن تسبب الطفرات، ومن ثم تترك البكتيريا لتنمو في وسط غذائي؛ لأنها تحتوي على المستبدين، فالبكتيريا التي يمكنها النمو طفرة تسمي الطفرة الراجعة؛ لأنها تعود إلى الحالة الطبيعية وهي تصنيع المستبدين. --- SECTION: التفكير الناقد --- التفكير الناقد --- SECTION: 1 --- صف العلاقة بين كمية المركب والطفرة. --- SECTION: 2 --- حلل، أي المركبات يعد أقوى مسبب للطفرة؟ أخذت البيانات في هذا المختبر من: Ames, B.N.1979. Identifying environmental chemicals causing mutations and cancer. Science 204:587–593. وزارة التعليم 287 2025 - 1447 --- VISUAL CONTEXT --- **GRAPH**: عوامل محتملة لسبب الطفرات Description: A scatter plot with lines connecting data points, showing the relationship between the quantity of a mutagenic agent (x-axis) and the resulting mutation rate or effect (y-axis). X-axis: كمية المركب لكل طبق (µg) Y-axis: مستعمرات تحوي طفرات راجعة Context: This graph is used to assess the mutagenic potential of different chemical compounds (represented by A, B, C, and D). Higher mutation rates (more revertant colonies) at a given concentration indicate a stronger mutagenic effect.