طفرة الخلايا الجسدية والجنسية - كتاب الأحياء - الصف 11 - الفصل 1 - المملكة العربية السعودية

📚 الطفرات الوراثية

المفاهيم الأساسية

الجذور الحرة: ذرات مشحونة بإلكترونات منفردة تتفاعل بعنف مع الجزيئات الأخرى، ومنها DNA.

العامل المسبب للطفرة (Mutagen): من الكلمة اللاتينية Mutare (التغيير)، والكلمة الإغريقية genes (الولادة الجديدة).

خريطة المفاهيم

```markmap

الوراثة الجزيئية

١٠-٣: DNA، RNA، والبروتين

الشفرة الوراثية (الكودون)

#### اكتشاف الشفرة

#### تركيب الشفرة

#### خصائص الكودونات

الترجمة (Translation)

#### مكان العملية

#### دور tRNA

#### دور الريبوسوم

#### نهاية الترجمة

عمليتا النسخ والترجمة

#### النسخ (في النواة)

#### الترجمة (في السيتوبلازم)

مختبر تحليل البيانات 10-1

تأثير الريفامبين على النسخ

نتائج الرسم البياني

١٠-٤: التنظيم الجيني والطفرة

الفكرة الرئيسية

• يتم تنظيم التعبير الجيني داخل الخلية
• يمكن أن تؤثر الطفرات في هذا التعبير

التنظيم الجيني في بدائيات النوى

• المنطقة الفعالة (Operon) تتحكم في نسخ الجينات
• مثال: استجابة بكتيريا E. coli للتريبتوفان واللاكتوز

التنظيم الجيني في حقيقيات النوى

• أكثر تعقيداً من بدائيات النوى
• يتطلب محفزاً واحداً لمجموعة من الجينات

#### التحكم في عملية النسخ

##### عوامل النسخ

• تضمن التوقيت والكمية الصحيحة للبروتينات
• مجموعتان رئيسيتان:

- عوامل تنظم إنزيم بلمرة RNA وتوجه ارتباطه

- بروتينات منظمة تتحكم بسرعة النسخ

• أمثلة:

- البروتينات النشطة: تطوي DNA لتقريب المحفزات وزيادة سرعة النسخ

- البروتينات المثبطة: ترتبط بمواقع على DNA لتمنع ارتباط المحفزات

##### دور تركيب DNA

• DNA ملتف حول الهستونات (جسيمات نووية)
• يوفر هذا التركيب بعض التثبيط للنسخ
• يمكن للبروتينات المنظمة وإنزيم بلمرة RNA تنشيط جينات محددة رغم الطي

#### تداخل RNA (RNA interference)

##### الآلية

• تُقطع قطع صغيرة من RNA ثنائي السلسلة في السيتوبلازم بواسطة إنزيم "المقطع"
• الناتج: جزيئات RNA المتداخلة الصغيرة (ثنائية السلسلة)
• يرتبط جزيء RNA المتداخل الصغير مع معقد بروتيني
• يقوم المعقد بتكسير سلسلة واحدة من RNA
• ترتبط السلسلة المفردة الناتجة مع المعقد البروتيني بـ mRNA محدد في السيتوبلازم

##### النتيجة

• يتم تقطيع mRNA المستهدف
• يتم منع ترجمة mRNA إلى بروتين

الطفرة

#### تعريف الطفرة

• تغير دائم في DNA الخلية
• نادر الحدوث، وللخلية آليات إصلاح
• تغير في الجين → تغير في البروتين المصنع (مثال: إنزيم غير نشيط)

#### أسباب الطفرة

##### الطفرات التلقائية

• تحدث أثناء تضاعف DNA
• يضيف إنزيم بلمرة DNA القاعدة الخطأ أحياناً
• نسبة الخطأ بعد التصحيح: 1 لكل بليون

##### العوامل المسببة للطفرات (Mutagens)

• مواد كيميائية تتلف الـ DNA أو تغير تركيب القواعد
• تؤدي إلى عدم ارتباط القواعد في أزواج أو ارتباطها بقاعدة أخرى خطأ
• بعضها له تركيب شبيه بالنيوكليوتيدات ويمكن أن يحل محلها في الـ DNA، مما يعيق التضاعف الصحيح
• ذات أهمية طبية (مثل: الإيدز والأمراض الفيروسية الأخرى)

#### أنواع الطفرات

##### الطفرات النقطية (الجينية)

• تغير كيميائي في زوج واحد من القواعد

###### الاستبدال (Substitution)

• استبدال زوج قواعد بآخر
• يؤدي إلى إنتاج بروتين غير فاعل
• أنواعه:

- الطفرات الحساسة (Missense): تغير الشفرة لحمض أميني آخر

- الطفرات غير الحساسة (Nonsense): تغير الكودون لكودون توقف (توقف مبكر للترجمة)

###### الإضافة

• إضافة نيوكليوتيد إلى تسلسل DNA

###### الحذف

• فقدان نيوكليوتيد من تسلسل DNA
• طفرات الإضافة والحذف تؤدي إلى طفرات الإزاحة (تغير ترتيب الأحماض الأمينية)

##### طفرات الكروموسومات

• حذف قطع كبيرة من الكروموسومات

#### ارتباط الطفرات بالأمراض

• مثال: مرض الكابتون يوريا

- طفرة في DNA المسؤول عن إنزيم هضم الفينيل ألانين

- تؤدي إلى تراكم حمض الهوموجنتيسيك (يغير لون البول)

- مرتبط بنسبة عالية من طفرات الإزاحة والطفرات الحساسة

• أمثلة أخرى:

- عدم نمو الغضروف (طفرة حذف): تؤدي إلى قزامة.

- ضمور العضلات (طفرة حساسة): خلل عضلي شديد يزداد مع تقدم السن.

- التليف الكيسي (طفرة غير حساسة): مخاط غير طبيعي كثيف في الرئتين والأمعاء.

- مرض كرون (طفرة حذف إزاحة): التهاب حاد في الجهاز الهضمي.

- مرض شاركوت – ماري – توث (طفرة إضافة إزاحة): تلف الأعصاب الطرفية.

- مرض هنتنجتون (طفرة تضاعف): مرض دماغي شديد يزداد مع تقدم السن.

- متلازمة الكروموسوم X الهش (توسع الطفرة): تكرارات متتابعة لكودونات CGG تسبب اختلالات عقلية.

#### تأثير الإشعاع على DNA

• الأشعة عالية الطاقة (مثل X وجاما): عوامل قوية مسببة للطفرات.

- تمتص إلكترونات DNA طاقة الأشعة وتهرب من ذراتها، تاركةً جذوراً حرة.

- الجذور الحرة تتفاعل بعنف مع جزيئات أخرى، منها DNA.

• الأشعة فوق البنفسجية (UV):

- طاقتها أقل ولا تسبب تحرير الإلكترونات.

- تربط قواعد الثايمين المتجاورة معاً، متلفة تركيب DNA.

- تسبب "انحناء" جزء DNA وتمنع انفصاله.

#### طفرة الخلايا الجسدية والجنسية

##### طفرة الخلايا الجسدية

• تحدث في الخلايا غير التناسلية.
• إذا لم تُصلح، تصبح جزءاً من الترتيب الوراثي في الخلية والخلايا الجديدة الناتجة عنها.
• لا تنتقل إلى الجيل التالي.
• آثارها:

- قد تكون طفرات متعادلة (لا تغير الكودون أو لا تستعمل في الخلية البالغة).

- قد تؤدي إلى بروتين غير طبيعي، فتموت الخلية أو تفقد وظيفتها.

- قد تؤدي إلى السرطان إذا جعلت دورة الخلية غير منضبطة.

- تبقى الآثار داخل خلايا المخلوق الحي طالما الخلايا الجسدية هي المتأثرة.

##### طفرة الخلايا الجنسية (التكاثرية)

• تحدث في الخلايا التناسلية (الجاميتات).
• تنتقل إلى أبناء المخلوق الحي، وتوجد في كل خلية من خلايا الأبناء.
• آثارها:

- قد لا تؤثر في وظيفة خلايا الأب.

- قد تؤثر في الأبناء بشكل مأساوي.

مختبر تحليل البيانات 10-2

بناء على بيانات حقيقية

فسر الرسم البياني

#### الرسم البياني: عوامل محتملة لسبب الطفرات

• المحور السيني (X): كمية المركب لكل طبق (µg)
• المحور الصادي (Y): مستعمرات تحوي طفرات راجعة
• يوضح العلاقة بين كمية المركب وعدد الطفرات الراجعة
• يظهر أربعة مركبات (A, B, C, D) بخطوط مختلفة

التفكير الناقد

• كيف نحدد إذا كان المركب عاملاً مسبباً للطفرة؟ (باستخدام اختبار أيمز)
• صف العلاقة بين كمية المركب والطفرة.
• حلل، أي المركبات يعد أقوى مسبب للطفرة؟

الهندسة الوراثية

• التحكم في DNA
• تحسين حياة الإنسان
• استخدام معلومات الجينوم البشري

```

نقاط مهمة

• الأشعة عالية الطاقة (X وجاما) تسبب طفرات عن طريق تحرير إلكترونات الذرات وتكوين جذور حرة تتفاعل مع DNA.
• الأشعة فوق البنفسجية (UV) تسبب طفرات عن طريق ربط قواعد الثايمين المتجاورة، مما يشوه تركيب DNA.
• الطفرات في الخلايا الجسدية لا تنتقل للنسل وقد تؤدي إلى موت الخلية أو السرطان.
• الطفرات في الخلايا الجنسية تنتقل للنسل وقد لا تؤثر على الأب ولكنها تؤثر على الأبناء.
• الطفرات المتعادلة هي التي لا تغير تشفير الحمض الأميني أو لا تستعمل في الخلية وقت حدوثها.

فعندما تصل الأشعة إلى DNA تمتص الإلكترونات طاقة هذه الأشعة، ويمكن للإلكترونات أن تهرب من ذراتها، تاركة خلفها جذوراً حرة (free radicals).

فالجذور الحرة هي ذرات مشحونة بالكترونات منفردة تتفاعل بعنف مع الجزيئات الأخرى، ومنها DNA.

تحوي أشعة الشمس فوق البنفسجية (UV) طاقة أقل من أشعة X ولا تسبب تحرير الإلكترونات من الذرات، ومع ذلك يمكن للأشعة فوق البنفسجية أن تربط قواعد الثايمين المتجاورة معاً، متلفةً تركيب DNA، والشكل 17-10. وهذا يسبب "انحناء" جزء DNA ومنعه من الانفصال.

Body-cell v. sex-cell mutation

عندما لا تستجيب الطفرة في الخلايا الجسدية لآلية التصحيح، أو تتجنبها، تصبح جزءاً من الترتيب الوراثي في الخلية، ومن ثم في الخلايا الجديدة المستقبلة.

لا تنتقل الطفرات في الخلايا الجسدية إلى الجيل التالي، وفي بعض الحالات، تسبب هذه الطفرات مشكلات في الخلية. فقد تكون ترتيبات لا تستعمل في الخلية البالغة وقت حدوث الطفرة، أو أن الطفرة لم تغير تشفير (الكودون) الحمض الأميني. وتسمى مثل هذه الطفرات الطفرات المتعادلة. وعندما تؤدي الطفرات إلى إنتاج بروتين غير طبيعي فقد لا تصبح الخلية قادرة على أداء عملها الطبيعي، وتموت الخلية. لقد تعلمت من قبل أن الطفرات في الخلايا الجسدية، والتي تجعل دورة الخلية غير منضبطة، قد تؤدي إلى السرطان. وتبقى هذه الآثار داخل خلايا المخلوق الحي ما دامت الخلايا الجسدية هي المتأثرة.

عندما تحدث الطفرة في الخلايا الجسدية، وتسمى أيضاً الخلايا التكاثرية، تنتقل هذه الطفرات إلى أبناء المخلوق الحي، وسوف توجد في كل خلية من خلايا أبنائه. وفي العديد من الحالات، لا تؤثر هذه الطفرات في وظيفة الخلايا في المخلوق الحي، على الرغم من أنها قد تؤثر في أبنائه على نحو مأساوي. عندما تؤدي الطفرات إلى إنتاج بروتين غير طبيعي في خلية جسدية منفصلة.

Vocabulary

Etymology

العامل المسبب للطفرة Mutagen

من الكلمة اللاتينية Mutare ، وتعني التغيير، ومن الكلمة الإغريقية genes وأيضاً وتعني الولادة الجديدة.

288

فعندما تصل الأشعة إلى DNA تمتص الإلكترونات طاقة هذه الأشعة، ويمكن للإلكترونات أن تهرب من ذراتها، تاركة خلفها جذوراً حرة (free radicals). فالجذور الحرة هي ذرات مشحونة بالكترونات منفردة تتفاعل بعنف مع الجزيئات الأخرى، ومنها DNA. تحوي أشعة الشمس فوق البنفسجية (UV) طاقة أقل من أشعة X ولا تسبب تحرير الإلكترونات من الذرات، ومع ذلك يمكن للأشعة فوق البنفسجية أن تربط قواعد الثايمين المتجاورة معاً، متلفةً تركيب DNA، والشكل 17-10. وهذا يسبب "انحناء" جزء DNA ومنعه من الانفصال. --- SECTION: طفرة الخلايا الجسدية والجنسية --- Body-cell v. sex-cell mutation عندما لا تستجيب الطفرة في الخلايا الجسدية لآلية التصحيح، أو تتجنبها، تصبح جزءاً من الترتيب الوراثي في الخلية، ومن ثم في الخلايا الجديدة المستقبلة. لا تنتقل الطفرات في الخلايا الجسدية إلى الجيل التالي، وفي بعض الحالات، تسبب هذه الطفرات مشكلات في الخلية. فقد تكون ترتيبات لا تستعمل في الخلية البالغة وقت حدوث الطفرة، أو أن الطفرة لم تغير تشفير (الكودون) الحمض الأميني. وتسمى مثل هذه الطفرات الطفرات المتعادلة. وعندما تؤدي الطفرات إلى إنتاج بروتين غير طبيعي فقد لا تصبح الخلية قادرة على أداء عملها الطبيعي، وتموت الخلية. لقد تعلمت من قبل أن الطفرات في الخلايا الجسدية، والتي تجعل دورة الخلية غير منضبطة، قد تؤدي إلى السرطان. وتبقى هذه الآثار داخل خلايا المخلوق الحي ما دامت الخلايا الجسدية هي المتأثرة. عندما تحدث الطفرة في الخلايا الجسدية، وتسمى أيضاً الخلايا التكاثرية، تنتقل هذه الطفرات إلى أبناء المخلوق الحي، وسوف توجد في كل خلية من خلايا أبنائه. وفي العديد من الحالات، لا تؤثر هذه الطفرات في وظيفة الخلايا في المخلوق الحي، على الرغم من أنها قد تؤثر في أبنائه على نحو مأساوي. عندما تؤدي الطفرات إلى إنتاج بروتين غير طبيعي في خلية جسدية منفصلة. --- SECTION: المفردات --- Vocabulary --- SECTION: أصل الكلمة --- Etymology العامل المسبب للطفرة Mutagen من الكلمة اللاتينية Mutare ، وتعني التغيير، ومن الكلمة الإغريقية genes وأيضاً وتعني الولادة الجديدة. 288 --- VISUAL CONTEXT --- **DIAGRAM**: الشكل 17-10 Description: Diagram showing the structure of DNA, highlighting the double helix and the base pairing (Adenine with Thymine, Guanine with Cytosine). It illustrates the connection between bases. Context: Illustrates the DNA structure and how UV radiation can affect base pairing, leading to mutations.