الجدول 3-10 - كتاب الأحياء - الصف 11 - الفصل 1 - المملكة العربية السعودية

الكتاب: كتاب الأحياء - الصف 11 - الفصل 1 | المادة: الأحياء | المرحلة: الصف 11 | الفصل الدراسي: 1

الدولة: المملكة العربية السعودية | المنهج: المنهج السعودي - وزارة التعليم

الدرس: الجدول 3-10

📚 معلومات الصفحة

الكتاب: كتاب الأحياء - الصف 11 - الفصل 1 | المادة: الأحياء | المرحلة: الصف 11 | الفصل الدراسي: 1

الدولة: المملكة العربية السعودية | المنهج: المنهج السعودي - وزارة التعليم

نوع المحتوى: درس تعليمي

📝 ملخص الصفحة

📚 أنواع الطفرات وأمثلة عليها

المفاهيم الأساسية

الطفرة الحساسة (استبدال): تغيير في الشفرة يؤدي إلى حمض أميني مختلف، مما ينتج بروتيناً غير فاعل.

الطفرة غير الحساسة (استبدال): تغيير في الشفرة يؤدي إلى كودون توقف، مما يوقف الترجمة مبكراً.

طفرة الإزاحة (الحذف أو الإضافة): إضافة أو حذف نيوكليوتيد، مما يغير إطار قراءة الشفرة الوراثية بأكملها.

توسع الطفرة (تكرارات متتابعة): زيادة في عدد نسخ كودونات مكررة في تسلسل DNA.

متلازمة الكروموسوم X الهش: مرض وراثي ناتج عن تكرار مئات المرات لكودونات CGG قرب نهاية الكروموسوم X، مما يسبب اختلالات عقلية وسلوكية.

خريطة المفاهيم

```markmap

الوراثة الجزيئية

١٠-٣: DNA، RNA، والبروتين

الشفرة الوراثية (الكودون)

#### اكتشاف الشفرة

#### تركيب الشفرة

#### خصائص الكودونات

الترجمة (Translation)

#### مكان العملية

#### دور tRNA

#### دور الريبوسوم

#### نهاية الترجمة

عمليتا النسخ والترجمة

#### النسخ (في النواة)

#### الترجمة (في السيتوبلازم)

مختبر تحليل البيانات 10-1

تأثير الريفامبين على النسخ

نتائج الرسم البياني

١٠-٤: التنظيم الجيني والطفرة

الفكرة الرئيسية

  • يتم تنظيم التعبير الجيني داخل الخلية
  • يمكن أن تؤثر الطفرات في هذا التعبير

التنظيم الجيني في بدائيات النوى

  • المنطقة الفعالة (Operon) تتحكم في نسخ الجينات
  • مثال: استجابة بكتيريا E. coli للتريبتوفان واللاكتوز

التنظيم الجيني في حقيقيات النوى

  • أكثر تعقيداً من بدائيات النوى
  • يتطلب محفزاً واحداً لمجموعة من الجينات

#### التحكم في عملية النسخ

##### عوامل النسخ

  • تضمن التوقيت والكمية الصحيحة للبروتينات
  • مجموعتان رئيسيتان:

- عوامل تنظم إنزيم بلمرة RNA وتوجه ارتباطه

- بروتينات منظمة تتحكم بسرعة النسخ

  • أمثلة:

- البروتينات النشطة: تطوي DNA لتقريب المحفزات وزيادة سرعة النسخ

- البروتينات المثبطة: ترتبط بمواقع على DNA لتمنع ارتباط المحفزات

##### دور تركيب DNA

  • DNA ملتف حول الهستونات (جسيمات نووية)
  • يوفر هذا التركيب بعض التثبيط للنسخ
  • يمكن للبروتينات المنظمة وإنزيم بلمرة RNA تنشيط جينات محددة رغم الطي

#### تداخل RNA (RNA interference)

##### الآلية

  • تُقطع قطع صغيرة من RNA ثنائي السلسلة في السيتوبلازم بواسطة إنزيم "المقطع"
  • الناتج: جزيئات RNA المتداخلة الصغيرة (ثنائية السلسلة)
  • يرتبط جزيء RNA المتداخل الصغير مع معقد بروتيني
  • يقوم المعقد بتكسير سلسلة واحدة من RNA
  • ترتبط السلسلة المفردة الناتجة مع المعقد البروتيني بـ mRNA محدد في السيتوبلازم

##### النتيجة

  • يتم تقطيع mRNA المستهدف
  • يتم منع ترجمة mRNA إلى بروتين

الطفرة

#### تعريف الطفرة

  • تغير دائم في DNA الخلية
  • نادر الحدوث، وللخلية آليات إصلاح
  • تغير في الجين → تغير في البروتين المصنع (مثال: إنزيم غير نشيط)

#### أنواع الطفرات

##### الطفرات النقطية (الجينية)

  • تغير كيميائي في زوج واحد من القواعد

###### الاستبدال (Substitution)

  • استبدال زوج قواعد بآخر
  • يؤدي إلى إنتاج بروتين غير فاعل
  • أنواعه:

- الطفرات الحساسة (Missense): تغير الشفرة لحمض أميني آخر

- الطفرات غير الحساسة (Nonsense): تغير الكودون لكودون توقف (توقف مبكر للترجمة)

###### الإضافة

  • إضافة نيوكليوتيد إلى تسلسل DNA

###### الحذف

  • فقدان نيوكليوتيد من تسلسل DNA
  • طفرات الإضافة والحذف تؤدي إلى طفرات الإزاحة (تغير ترتيب الأحماض الأمينية)

##### طفرات الكروموسومات

  • حذف قطع كبيرة من الكروموسومات

#### ارتباط الطفرات بالأمراض

  • مثال: مرض الكابتون يوريا

- طفرة في DNA المسؤول عن إنزيم هضم الفينيل ألانين

- تؤدي إلى تراكم حمض الهوموجنتيسيك (يغير لون البول)

- مرتبط بنسبة عالية من طفرات الإزاحة والطفرات الحساسة

  • أمثلة أخرى:

- عدم نمو الغضروف (طفرة حذف): تؤدي إلى قزامة.

- ضمور العضلات (طفرة حساسة): خلل عضلي شديد يزداد مع تقدم السن.

- التليف الكيسي (طفرة غير حساسة): مخاط غير طبيعي كثيف في الرئتين والأمعاء.

- مرض كرون (طفرة حذف إزاحة): التهاب حاد في الجهاز الهضمي.

- مرض شاركوت – ماري – توث (طفرة إضافة إزاحة): تلف الأعصاب الطرفية.

- مرض هنتنجتون (طفرة تضاعف): مرض دماغي شديد يزداد مع تقدم السن.

- متلازمة الكروموسوم X الهش (توسع الطفرة): تكرارات متتابعة لكودونات CGG تسبب اختلالات عقلية.

الهندسة الوراثية

  • التحكم في DNA
  • تحسين حياة الإنسان
  • استخدام معلومات الجينوم البشري

```

نقاط مهمة

  • يمكن أن تشمل الطفرة أجزاء كبيرة من DNA، مثل حذف قطعة كروموسومية أو انتقالها إلى كروموسوم آخر، مما له تأثيرات شديدة.
  • تم اكتشاف نوع جديد من الطفرات يسمى التكرارات المتتابعة، حيث تزداد نسخ كودونات مكررة، وترتبط بعدد من الأمراض الوراثية.
  • في متلازمة الكروموسوم X الهش، يتكرر كودون CGG مئات المرات (بينما في الحالة الطبيعية يتكرر 30 مرة)، مما يجعل طرف الكروموسوم يبدو هشاً.

📋 المحتوى المنظم

📖 محتوى تعليمي مفصّل

الجدول 3-10

نوع: محتوى تعليمي

الجدول 3-10

نوع الطفرة

نوع: محتوى تعليمي

نوع الطفرة

جملة للمحاكاة

نوع: محتوى تعليمي

جملة للمحاكاة

نوع: محتوى تعليمي

طبيعي

نوع: محتوى تعليمي

THE BIG FAT CAT ATE THE WET RAT

نوع: محتوى تعليمي

عدم نمو الفضول، تكون غير طبيعي للفروصف على أطراف النظام الطويلة للأذرع والأرجل؛ مما يؤدي إلى نوع من القزامة.

نوع: محتوى تعليمي

الطفرات الحساسة (استبدال)

نوع: محتوى تعليمي

THE BIZ FAT CAT ATE THE WET RAT

نوع: محتوى تعليمي

ضمور العضلات، خلل عضلي شديد يزداد مع تقدم السن، ويتميز بضعف العديد من العضلات في الجسم.

نوع: محتوى تعليمي

غير الحساسة (استبدال)

نوع: محتوى تعليمي

THE BIG RAT

نوع: محتوى تعليمي

التليف الكيسي، يتميز بمخاط غير طبيعي كثيف في الرئتين، والأمعاء والبكرياس.

نوع: محتوى تعليمي

الجذف (تسبب طفرة إزاحة)

نوع: محتوى تعليمي

THB IGF ATC ATA TET HEW ETR AT

نوع: محتوى تعليمي

مرض كرون، التهاب حاد في الجهاز الهضمي، مما يؤدي إلى إسهال متكرر، ألم في البطن، دوار، حمى، فقدان وزن.

نوع: محتوى تعليمي

الإضافة (تسبب طفرة إزاحة)

نوع: محتوى تعليمي

THE BIG ZFA TCA TAT ETH EWE TRA

نوع: محتوى تعليمي

مرض شاركوت – ماري – توث (النوع A1)، تلف الأعصاب الطرفية مما يؤدي إلى ضعف وتآكل في عضلات اليدين والأطراف السفلى.

نوع: محتوى تعليمي

تضاعف

نوع: محتوى تعليمي

THE BIG FAT CAT ATE THE WET RAT

نوع: محتوى تعليمي

مرض هنتنجتون: مرض شديد يزداد مع تقدم السن، يتناقص فيه خلايا الدماغ، مسبباً حركات غير مسيطر عليها، وتقلبات عاطفية، وتلفاً عقلياً.

نوع: محتوى تعليمي

توسع الطفرة (تكرارات متتابعة)

نوع: محتوى تعليمي

THE BIG FAT CAT ATE THE WET RAT

نوع: محتوى تعليمي

الجيل 1

نوع: محتوى تعليمي

الجيل 2

نوع: محتوى تعليمي

الجيل 3

نوع: محتوى تعليمي

ويمكن أيضاً لأجزاء كبيرة من DNA أن تشترك في طفرة؛ فقد تحذف قطعة من الكروموسوم تحوي جينًا واحدًا أو أكثر من الكروموسوم، أو إلى كروموسوم آخر. وتؤدي إعادة ترتيب الكروموسوم هذه غالباً إلى تأثيرات شديدة في التعبير عن هذه الجينات.

نوع: محتوى تعليمي

الربط مع الصحة في عام 1991م اكتشف نوع جديد من الطفرات تضمن زيادة في عدد نسخ الكودونات المكررة، تسمى التكرارات المتتابعة. ويبدو أن الزيادة في السلاسل المكررة لها علاقة بعدد من الأمراض الوراثية، وأول مثال معروف هو متلازمة الكروموسوم X الهش، وهي متلازمة تسبب عدداً من الاختلالات العقلية والسلوكية. ويوجد قسم من كودونات CGG تتكرر 30 مرة قريبة من نهاية الكروموسوم X الطبيعي. فالأفراد المصابون بمتلازمة الكروموسوم X الهش لديهم كودونات CGG تتكرر مئات المرات. وسميت لأن المنطقة المكررة على أطراف الكروموسومات X تبدو وكأنها قطعة متدلية من الكروموسوم X، مما يجعل الطفرة تبدو كأنها طفرة أنواع من الطفرات.

ماذا قرأت؟

نوع: محتوى تعليمي

ماذا قرأت؟ صف ثلاثة أنواع من الطفرات.

الشكل 10-16

نوع: محتوى تعليمي

الشكل 10-16

نوع: محتوى تعليمي

تنتج متلازمة الكروموسوم X الهش عن عدة وحدات CGG متكررة إضافية قريبة من نهاية الكروموسوم X، مما يجعل الطرف السفلي للكروموسوم X يبدو هشاً.

وزارة التعليم

نوع: NON_EDUCATIONAL

وزارة التعليم Ministry of Education 2025 - 1447

نوع: محتوى تعليمي

286

🔍 عناصر مرئية

الشكل 10-16

A diagram of a chromosome, specifically showing the fragile X chromosome with a constricted region near the bottom, illustrating the effect of repetitive CGG sequences.

📄 النص الكامل للصفحة

--- SECTION: الجدول 3-10 --- الجدول 3-10 --- SECTION: نوع الطفرة --- نوع الطفرة --- SECTION: جملة للمحاكاة --- جملة للمحاكاة طبيعي THE BIG FAT CAT ATE THE WET RAT عدم نمو الفضول، تكون غير طبيعي للفروصف على أطراف النظام الطويلة للأذرع والأرجل؛ مما يؤدي إلى نوع من القزامة. الطفرات الحساسة (استبدال) THE BIZ FAT CAT ATE THE WET RAT ضمور العضلات، خلل عضلي شديد يزداد مع تقدم السن، ويتميز بضعف العديد من العضلات في الجسم. غير الحساسة (استبدال) THE BIG RAT التليف الكيسي، يتميز بمخاط غير طبيعي كثيف في الرئتين، والأمعاء والبكرياس. الجذف (تسبب طفرة إزاحة) THB IGF ATC ATA TET HEW ETR AT مرض كرون، التهاب حاد في الجهاز الهضمي، مما يؤدي إلى إسهال متكرر، ألم في البطن، دوار، حمى، فقدان وزن. الإضافة (تسبب طفرة إزاحة) THE BIG ZFA TCA TAT ETH EWE TRA مرض شاركوت – ماري – توث (النوع A1)، تلف الأعصاب الطرفية مما يؤدي إلى ضعف وتآكل في عضلات اليدين والأطراف السفلى. تضاعف THE BIG FAT CAT ATE THE WET RAT مرض هنتنجتون: مرض شديد يزداد مع تقدم السن، يتناقص فيه خلايا الدماغ، مسبباً حركات غير مسيطر عليها، وتقلبات عاطفية، وتلفاً عقلياً. توسع الطفرة (تكرارات متتابعة) THE BIG FAT CAT ATE THE WET RAT الجيل 1 الجيل 2 الجيل 3 ويمكن أيضاً لأجزاء كبيرة من DNA أن تشترك في طفرة؛ فقد تحذف قطعة من الكروموسوم تحوي جينًا واحدًا أو أكثر من الكروموسوم، أو إلى كروموسوم آخر. وتؤدي إعادة ترتيب الكروموسوم هذه غالباً إلى تأثيرات شديدة في التعبير عن هذه الجينات. الربط مع الصحة في عام 1991م اكتشف نوع جديد من الطفرات تضمن زيادة في عدد نسخ الكودونات المكررة، تسمى التكرارات المتتابعة. ويبدو أن الزيادة في السلاسل المكررة لها علاقة بعدد من الأمراض الوراثية، وأول مثال معروف هو متلازمة الكروموسوم X الهش، وهي متلازمة تسبب عدداً من الاختلالات العقلية والسلوكية. ويوجد قسم من كودونات CGG تتكرر 30 مرة قريبة من نهاية الكروموسوم X الطبيعي. فالأفراد المصابون بمتلازمة الكروموسوم X الهش لديهم كودونات CGG تتكرر مئات المرات. وسميت لأن المنطقة المكررة على أطراف الكروموسومات X تبدو وكأنها قطعة متدلية من الكروموسوم X، مما يجعل الطفرة تبدو كأنها طفرة أنواع من الطفرات. --- SECTION: ماذا قرأت؟ --- ماذا قرأت؟ صف ثلاثة أنواع من الطفرات. --- SECTION: الشكل 10-16 --- الشكل 10-16 تنتج متلازمة الكروموسوم X الهش عن عدة وحدات CGG متكررة إضافية قريبة من نهاية الكروموسوم X، مما يجعل الطرف السفلي للكروموسوم X يبدو هشاً. --- SECTION: وزارة التعليم --- وزارة التعليم Ministry of Education 2025 - 1447 286 --- VISUAL CONTEXT --- **DIAGRAM**: الشكل 10-16 Description: A diagram of a chromosome, specifically showing the fragile X chromosome with a constricted region near the bottom, illustrating the effect of repetitive CGG sequences. Context: Illustrates the physical appearance of the fragile X chromosome, linked to the discussion of repetitive DNA sequences and genetic disorders.

✅ حلول أسئلة الكتاب الرسمية

عدد الأسئلة: 1

سؤال ماذا قرأت؟: صف ثلاثة أنواع من الطفرات.

الإجابة: س: ماذا قرأت؟ صف ثلاثة أنواع من الطفرات 1) الاستبدال: استبدال قاعدة بأخرى في DNA (قد تغيّر الحمض أو توقفه). 2) الحذف: حذف قاعدة أو أكثر (طفرة إزاحة). 3) الإضافة: إضافة قاعدة أو أكثر (طفرة إزاحة).

خطوات الحل:

  1. **الشرح:** هذا السؤال يطلب منا وصف ثلاثة أنواع رئيسية من الطفرات الجينية. الطفرة هي تغيير في تسلسل الحمض النووي (DNA) للكائن الحي. لنفهم الأنواع المختلفة: أولاً، هناك طفرة تسمى **الاستبدال**. في هذا النوع، يتم استبدال قاعدة نيتروجينية واحدة في سلسلة DNA بقاعدة أخرى. هذا التغيير قد يؤدي إلى تغيير الحمض الأميني الذي يتم ترجمته أثناء بناء البروتين، أو قد يتسبب في توقف عملية البناء مبكراً. ثانياً، هناك طفرة تسمى **الحذف**. هنا، يتم حذف قاعدة نيتروجينية واحدة أو أكثر من تسلسل DNA. لأن الشفرة الجينية تُقرأ في مجموعات من ثلاث قواعد (كودونات)، فإن حذف قاعدة واحدة يغير طريقة قراءة جميع الكودونات التالية، مما يسبب "إزاحة" في إطار القراءة، وهذا هو سبب تسميتها أيضاً بطفرة الإزاحة. ثالثاً، هناك طفرة تسمى **الإضافة**. هذه هي عكس الحذف، حيث تتم إضافة قاعدة نيتروجينية واحدة أو أكثر إلى تسلسل DNA. مثل الحذف، فإن الإضافة تغير إطار قراءة الكودونات التالية في التسلسل، مما يجعلها أيضاً نوعاً من طفرات الإزاحة. إذن، الأنواع الثلاثة هي: **الاستبدال، الحذف، والإضافة**.

🎴 بطاقات تعليمية للمراجعة

عدد البطاقات: 5 بطاقة لهذه الصفحة

ما اسم النوع الجديد من الطفرات الذي اكتشف عام 1991م ويتضمن زيادة في عدد نسخ الكودونات المكررة؟

  • أ) الطفرات الكروموسومية
  • ب) التكرارات المتتابعة (توسع الطفرة)
  • ج) طفرات الإزاحة
  • د) الطفرات الحساسة

الإجابة الصحيحة: b

الإجابة: التكرارات المتتابعة (توسع الطفرة)

الشرح: 1. في عام 1991م، اكتشف نوع جديد من الطفرات. 2. هذه الطفرة تتضمن زيادة في عدد نسخ التسلسلات القصيرة المكررة من الحمض النووي (الكودونات). 3. تسمى هذه الظاهرة بالتكرارات المتتابعة أو توسع الطفرة.

تلميح: هذا النوع مرتبط بأمراض مثل متلازمة الكروموسوم X الهش.

التصنيف: تعريف | المستوى: متوسط

ما نوع الطفرة الجينية الذي ينتج عن استبدال قاعدة نيتروجينية واحدة في سلسلة DNA بقاعدة أخرى؟

  • أ) طفرة الحذف
  • ب) طفرة الإضافة
  • ج) طفرة الاستبدال
  • د) طفرة التضاعف

الإجابة الصحيحة: c

الإجابة: طفرة الاستبدال

الشرح: 1. الطفرة هي تغيير في تسلسل الحمض النووي (DNA). 2. طفرة الاستبدال تحدث عندما يتم استبدال قاعدة نيتروجينية واحدة بقاعدة أخرى. 3. هذا التغيير قد يؤدي إلى تغيير الحمض الأميني المترجم أو إشارة توقف مبكرة.

تلميح: هذا النوع قد يغير الحمض الأميني أو يسبب توقفاً مبكراً في بناء البروتين.

التصنيف: تعريف | المستوى: سهل

أي مما يلي يصف بشكل صحيح طفرتي الحذف والإضافة؟

  • أ) كلاهما لا يؤثر على تسلسل البروتين النهائي.
  • ب) كلاهما يسبب طفرة إزاحة في إطار قراءة الكودونات.
  • ج) كلاهما ينطوي على استبدال قواعد متعددة.
  • د) كلاهما ينتج عن تضاعف أجزاء من الكروموسوم.

الإجابة الصحيحة: b

الإجابة: كلاهما يسبب طفرة إزاحة في إطار قراءة الكودونات.

الشرح: 1. الشفرة الجينية تُقرأ في مجموعات من ثلاث قواعد تسمى الكودونات. 2. حذف أو إضافة قاعدة واحدة يغير نقطة بداية قراءة جميع الكودونات التالية. 3. هذا التغيير في إطار القراءة يسمى طفرة الإزاحة، وهو سمة مشتركة للحذف والإضافة.

تلميح: فكر في كيفية قراءة الشفرة الجينية (مجموعات من ثلاث قواعد) وما يحدث عند إضافة أو حذف قاعدة.

التصنيف: مفهوم جوهري | المستوى: متوسط

أي مرض وراثي ينتج عن طفرة التكرارات المتتابعة (توسع الطفرة) للكودون CGG على الكروموسوم X؟

  • أ) التليف الكيسي
  • ب) مرض هنتنجتون
  • ج) ضمور العضلات
  • د) متلازمة الكروموسوم X الهش

الإجابة الصحيحة: d

الإجابة: متلازمة الكروموسوم X الهش

الشرح: 1. التكرارات المتتابعة للكودون CGG بالقرب من نهاية الكروموسوم X تسبب مرضاً وراثياً. 2. في الأفراد المصابين، يتكرر كودون CGG مئات المرات بدلاً من ~30 مرة في الحالة الطبيعية. 3. هذا التكرار الكبير يجعل المنطقة تبدو 'هشة' تحت المجهر، ومن هنا جاء اسم المتلازمة.

تلميح: يرتبط هذا المرض بعدد كبير من التكرارات للكودون CGG، مما يجعل طرف الكروموسوم يبدو هشاً.

التصنيف: مفهوم جوهري | المستوى: صعب

ما الفرق الرئيسي في التأثير بين طفرة الاستبدال وطفرة الإزاحة (كالحذف أو الإضافة)؟

  • أ) طفرة الاستبدال تؤثر على الكروموسوم كاملاً، بينما طفرة الإزاحة تؤثر على جين واحد فقط.
  • ب) طفرة الاستبدال تغير إطار القراءة، بينما طفرة الإزاحة تغير حمضاً أمينياً واحداً.
  • ج) طفرة الاستبدال قد تغير حمضاً أمينياً واحداً أو تسبب توقفاً، بينما طفرة الإزاحة تغير إطار قراءة جميع الكودونات التالية.
  • د) لا يوجد فرق، كلاهما له نفس التأثير على البروتين.

الإجابة الصحيحة: c

الإجابة: طفرة الاستبدال قد تغير حمضاً أمينياً واحداً أو تسبب توقفاً، بينما طفرة الإزاحة تغير إطار قراءة جميع الكودونات التالية.

الشرح: 1. طفرة الاستبدال: تغيير قاعدة واحدة → قد يغير كودوناً واحداً → قد يغير حمضاً أمينياً واحداً أو يسبب إشارة توقف. 2. طفرة الإزاحة (حذف/إضافة): تغيير عدد القواعد (ليس من مضاعفات 3) → يغير نقطة بداية قراءة الكودونات → يغير إطار قراءة جميع الكودونات التالية → تأثير واسع على تسلسل البروتين.

تلميح: فكر في نطاق التأثير على تسلسل البروتين الناتج.

التصنيف: فرق بين مفهومين | المستوى: صعب